轻型β地中海贫血～(G)γ珠蛋白基因-158位点和β-LCR-HS2序列多态性分析

发布时间：2024-02-21 06:23

　　目 的： 探讨Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)Xmn I多态性和β珠蛋白基因簇位点调控区DNase I高敏位点基序2(β-LCR-HS2)序列多态性与中国人轻型β地中海贫血患者胎儿血红蛋白(Hb F)水平的关系。 方 法： 应用限制性内切酶Xmn I 消化经PCR扩增的Gγ基因启动子DNA片段以及β-LCR-HS2的PCR产物直接测序法，分析63例非选择性的和7例高Hb F的轻型β地中海贫血患者Gγ-158位点和β-LCR-HS2 AT重复序列(AT)xNy(AT)z。 结 果： 63例非选择性病例组中共检出10例Xmn I +/- 即Gγ-158(C→T)突变杂合子，总检出率为15.9%，其中在15例Hb F≥2%的病人中检出8例(53.33%)，在48例Hb F<2%的病人中检出2例(4.17%)。7例高Hb F患者中亦发现2例Gγ-158的基因型为Xmn I +/-。全部12例Xmn I +/- 病人中，10例(83.33%)的Hb F均高于正常，他们的Hb F值多数在2⁶%之间。分析12例Hb F>3%的病人和5例...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
第一部分 论文摘要
    中文摘要
    英文摘要
第二部分 文献综述
    题目遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征和δβ地中海贫血的分子基础
        1. 人类β类珠蛋白基因及其表达调控序列
        2. β类珠蛋白基因的表达和血红蛋白合成
        3. 缺失型和非缺失型HPFH和δβ地中海贫血分子基础
        4. 与HPFH有关的其它基因因素
        5. 结语
        参考文献
第三部分 论文
    题目轻型β地中海贫血Gγ珠蛋白基因-158位点和β-LCR-HS2基序多态性分析
        1. 前言
        2. 材料与方法
        3. 结果
        4. 讨论
        小结
        参考文献
第四部分 致谢



本文编号：3905168