永久性新生儿糖尿病（PNDM）患者ATP敏感性钾通道基因突变研究

发布时间：2024-03-27 05:30

　　目的: 永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)是一种少见的特殊类型糖尿病,多于出生后6个月以内发病,需要终身维持治疗。近来国外研究发现,编码胰岛β细胞ATP敏感性钾通道(K_ATP)Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11、ABCC8基因突变是PNDM的主要致病原因,且绝大多数此类PNDM患者可使用口服磺脲类降糖药物成功替代胰岛素注射进行治疗。本研究旨在分析中国人群PNDM患者KCNJ11基因和ABCC8基因突变情况,了解中国人群PNDM的主要致病基因型、基因型—临床表型关系,以及能否成功应用磺脲类药物替代胰岛素注射进行治疗,为我国PNDM的遗传学病因研究及临床治疗方法的选择提供依据。 对象和方法: 1.对临床确诊的9例PNDM患者及其父母进行详细的临床资料采集,进行相关实验室检查,在获取知情同意后抽取患者及其父母的外周静脉血,提取DNA后PCR扩增KCNJ11、ABCC8基因共40个外显子并进行测序。对发现存在突变的基因片段进行单克隆测序验证。 2.对确认存在基因突变的PNDM患者,在严密的...

【文章页数】：67 页

【学位级别】：硕士

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前言
材料和方法
实验结果
讨论
参考文献
综述1
综述2
致谢



本文编号：3940256