活化素受体样激酶1基因突变与新生儿肺动脉高压患病风险及临床表型关系分析

发布时间：2024-03-29 22:30

　　目的研究活化素受体样激酶1(activinreceptor-likekinase1,ALK1)基因突变与新生儿肺动脉高压患病风险及临床表型关系。方法选取2018年5月至2020年3月于我院收治的临床确诊为肺动脉高压的124例新生儿(研究组),选取同时段于我院体检健康者100例(对照组)。对ALK1的整个编码区位点进行序列分析。比较两组受试者的突变情况、病历资料以及患者的临床表型,采用Logistic回归分析影响新生儿肺动脉高压患病的的危险因素。结果研究组有10例新生儿存在ALK1基因突变,分别为c.430C_T(1例)、c.1270C_A(1例)、c.1436G_A(3例)、c.1451G_A(5例),突变率明显高于对照组(P<0.05)。124例新生儿患者中特发性肺动脉高压108例,家族性肺动脉高压16例。ALK1基因c.430C_T、c.1270C_A、c.1436G_A位点突变患者的临床表型均为特发性肺动脉高压,1例c.1451G

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【部分图文】：

图1ALK1基因结构以及突变位点分布（E代表外显子）

表1各ALK1基因变异的表型分布ALK1基因变异位点蛋白质变异表型c.430C＿Tp.R144X特发性肺动脉高压(1例)c.1270C＿Ap.P424T特发性肺动脉高压(1例)c.1436G＿Ap.R479G特发性肺动脉高压(3例)c.1451G＿A....

本文编号：3941400