先天性糖基化障碍的PMM2基因突变分析并文献复习

发布时间：2024-05-12 04:59

　　研究背景先天性糖基化障碍(congenital disorers of glycosylation CDG)过去又称为碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,是一组在过去二十年迅速发展起来的单基因疾病。1980年由比利时儿科教授Jaeken报道描述了第一个先天性糖基化障碍病人。该病病理生理基础是蛋白质或者脂质糖基化过程异常,即寡糖与蛋白质或者脂质在酶的作用下形成糖蛋白或者糖脂过程缺陷。因糖基化过程广泛,所以临床表现累及多个系统,其中最主要的是神经系统。目前已发现超过150种CDG类型,每种类型均有相应的糖基化酶缺陷。最常见的CDG类型是PMM2-CDG,该类型是磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因突变所致,在全世界范围内已报道近1000例,而其他先天性糖基化障碍类型较为罕见,全世界范围内一般不超过100例。PMM2-CDG是由于PMM2基因突变使PMM2活性降低,导致甘露糖-6-磷酸(M6P)无法转化为甘露糖-1-磷酸(M1P)。临床表现为轴向肌张力低下、智力落后、共济失调、内斜视、乳头内陷、癫痫等。该病在国内大多以案例形式被报道,对本病临床特点总结不够,因此本研究总结概括了该病主要的临床表现、典型...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１家系１?ＰＭＭ２基因测序图组??Ｆｉｇｕｒｅ?１?Ｆａｍｉｌｙ?１?ＰＭＭ２?ｇｅｎｅ?ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ?ｍａｐ?ｇｒｏｕｐ??

ｃ．６９］Ｇ＞Ａ?（ｅｘｏｎ８），其??中ｃ．５９Ｃ＞Ｇ为ＨＧＭＤｐｒｏ数据库未报道过的新突变，查阅ＡＣＭＧ基因突变解读??指南发现该突变位点未见人群携带率，经多个预测软件发现该突变位点可使基因??及基因产物产生有害影响，推测可能致病，ｃ．６９１Ｇ＞Ａ?（ｅｘｏｎ８）是ＨＧＭＤｐ....

本文编号：3970898