一例智力障碍先症者及其儿子的分子细胞遗传学分析

发布时间：2024-05-30 23:25

　　我们对本室追踪了25年的具有智力障碍和轻微面部异常表型特征的一名男性先症者进行分析研究，高分辨G-显带染色体检查发现明显的臂间倒位46，XY，inv(12)(p11q14)和一段细胞遗传学水平上不能识别的额外染色体物质插入异常的12号染色体长臂，核型为[46，XY，inv(12)(pter→p11.2：：q14.1→p11.2：：?：：q14.1→qter)]。先症者的核型和表型都稳定地传递给了他的儿子。 为了鉴定额外染色体物质的来源，分析这种不明原因综合征的基因型／核型与表型的关系，探索智力障碍的发病机制，我们首先应用荧光原位杂交技术(FISH)对先症者及其儿子进行染色体断点定位研究，发现额外染色体物质来源于12号染色体短臂，将短臂断裂重接点／重复片断着丝粒端边界定位于12p11.22的124kb(chr12：28755133-28878898)内，长臂断裂重接点定位于12q14.1的70kb(chr12：58510500-58580370)内，重复片断端粒端起点定位于12p12.31(chr12：17695757-17725491)的29kb内[12p重复片断范围定位于12...

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图2:先症者及其儿子的高分辫G显带染色体核型图

高分辨G显带染色体分析，结果显示异常的核型46，XY，inv(12)(plz.22p14.1)和一段细胞遗传学水平尚不能识别的额外染色体物质插入异常的12号染色体长臂(图2:A，B，C)。先症者父母和妻子的高分辨G显带染色体分析结果在550条带水平未发现异常(图片未显示)。A

图.显示正常、异常12号染色体短臂均可见一个强度

间期核可见2个均等信号，提示该克隆位于倒位和重复区域的上游.Fig.3:A，FISHwihtBACPorbeRPll一87lF6

图3:c，RPll一977P2克隆FlHs图

博士学位论文正文B:RPll一768G10图3:B，RPll一768G10克隆FlHs图.清晰地显示正常12号染色体短臂、异常12号染色体短臂和长臂均可见一个强度相同的杂交信号，间期核可见3个均等信号，提示该克隆位于重复区域内。Fgi.3:B，FISHwhtiBACPorbe，R....

图.清晰地显示正常12号染色体短臂、异常

nt.28755133一28878898，大小为123，765bps。A:RPll一87lF6图3:A，RPll一871F6克隆FIHS图.显示正常、异常12号染色体短臂均可见一个强度相同的杂交信号，间期核可见2个均等信号，提示该克隆位于倒位和重复区域的上游.Fig.3:A，FI....

本文编号：3984831