26例新生儿先天性肾上腺皮质增生症临床特征分析

发布时间：2024-06-03 03:48

　　目的总结分析新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断、治疗及临床转归。方法对2014年5月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的26例确诊新生儿CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 26例CAH患儿中,92.31%(24/26)的患儿存在外阴色素沉着,42.31%(11/26)患儿存在外生殖器畸形。73.08%(19/26)的患儿存在高钾血症,61.54%(16/26)的患儿存在低钠血症,46.15%(12/26)的患儿存在代谢性酸中毒。18例行基因检测患儿中,88.89%(16/18)患儿为21-羟化酶缺乏症(21-OHD),11.11%(2/18)患儿为17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)。69.23%(18/26)的患儿皮质醇上午8点降低,53.85%(14/26)的患儿促肾上腺皮质激素(ACTH)8点升高,46.15%(12/26)的患儿17α-羟孕酮(17α-OHP)升高,38.46%(10/26)的患儿硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)较参考值升高。21例接受激素替代治疗的患儿,4例放弃治疗,1例死亡。出院6～12个月后随访,11例患儿坚持口服激素,其...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 观察指标
    1.3 随访方法
2 结果
    2.1 一般资料
    2.2 临床表现和体征
    2.3 实验室检查
        2.3.1 电解质
        2.3.2 血气分析
        2.3.3 激素水平
    2.4 影像学及染色体检查
    2.5 临床和基因检测分型
    2.6 治疗和预后
3 讨论



本文编号：3988127