无丙种球蛋白血症BTK基因突变研究

发布时间：2024-06-28 22:40

　　背景X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是常见的原发性免疫缺陷病之一。其致病原因是位于X染色体上的BTK基因突变而导致B淋巴细胞分化发育的障碍。目前,尚无研究证实XLA的疾病表型与基因型之间存在明确的相关性,但是仍然不可否定XLA患者不同的BTK基因突变类型可能是影响疾病严重程度的因素之一。 目的通过对临床拟诊为X连锁无丙种球蛋白血症的患者进行BTK基因突变分析,就中国大陆XLA患者的地区分布特点、免疫表型、BTK蛋白表达水平和BTK基因突变类型及特点等方面进行探讨,了解中国大陆XLA患者BTK突变的类型及特点,分析基因型和表型之间可能存在的关系。 方法 1.散射比浊法检测临床拟诊患者血清免疫球蛋白水平,流式细胞法检测外周血T、B淋巴细胞数量。 2.使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析细胞内BTK蛋白表达水平。 3.采用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)获得患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA, PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。 结果 1.经临床和常规实验室检查被拟诊为XLA的50例患者均有反复发生的细菌性感染,血清免疫球蛋白及...

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【学位级别】：硕士

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图1RNA凝胶电泳条带

图1RNA凝胶电泳条带制备:反应体系依据TaKaLa逆转录管中依次加入下列反应物:sx逆转录缓冲液随机引物01190PrimerM一MLVRNADEPC处理水，于冰上配制。增仪中37OC15分钟，u85“C分钟终组DNA抽提(使用QIAGEN血液

图1研究对象地区分布

本研究中的50例临床拟诊患者中，8例来自上海，6例来自江苏，12例来自浙江，5例来自江西，5例来自河南，3例来自广东，2例来自安徽，2例来自山东，2例来自福建，四川、辽宁、黑龙江和内蒙古各1例(图1)，1例患者无所属区域一记录。上海江苏12%才叮10%25%图1研究对象地区分布二....

本文编号：3996766