ORMDL3基因单核苷酸多态性与毛细支气管炎相关性研究

发布时间：2017-07-14 01:23

  本文关键词：ORMDL3基因单核苷酸多态性与毛细支气管炎相关性研究

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【摘要】：背景及目的： 毛细支气管炎（毛支炎）是婴幼儿时期最常见的下呼吸道感染。毛支炎患儿中约1/3后期会发生哮喘，哮喘发生的风险主要与遗传因素相关；环境因素中鼻病毒与哮喘相关性最强。因此，有学者认为毛支炎与哮喘可能存在共同的遗传基础。位于17q21染色体区段上ORMDL3基因附近位点（以rs7216389为代表）被认为是儿童哮喘标志性基因。该位点是否和毛支炎相关目前未见报道。本研究拟通过分析rs7216389、rs12603332、rs11650680位点在毛支炎患儿中分布特征，了解ORMDL3基因多态性对毛支炎易患性、病情严重度以及呼吸道病毒易感性的影响。 方法：1 毛支炎组选取我院2009年6月至2012年12月期间首次住院、临床诊断毛细支气管炎的患儿247例，，对照组选用2010年11月至2011年6月我院门诊健康体检儿童190例。采用PCR方法检测毛支炎组鼻咽抽吸物标本中病毒的种类；采用电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF）进行毛支炎组和对照组ORMDL3基因单核苷酸位点的基因分型。比较rs7216389、rs12603332、rs11650680的基因型及等位基因在毛支炎组及对照组中的分布频率，了解ORMDL3单核甘酸多态性与毛支炎易患性的相关性。收集毛支炎组临床资料进行病情严重度评分，分为轻度组及中重度组，了解该基因与病情程度关系。根据毛支炎组检测病毒的种类分组，分为病毒检出阳性组、RSV和HRV单独阳性组，分别与病毒PCR检测阴性组比较，了解毛支炎患儿中病毒感染与ORMDL3基因的关系。 结果： 三个位点中，仅rs7216389位点的TT基因型及T等位基因在毛支炎组及对照组的频率分布有显著统计差异（P=0.0325；P=0.0089）。毛支炎轻度组和中重度组比较，所有位点基因型频率均无显著统计差异（P0.05）。病毒阳性与病毒阴性组比较，rs12603332（χ2=1.7483；P=0.4172），rs7216389（χ2=1.8822；P=0.3902），rs11650680（χ2=1.3025；P=0.5214），所有位点基因型在两组间的分布频率不具有显著统计差异（P0.05）。RSV组与病毒阴性组比较，rs12603332（χ2=1.3435；P=0.5108），rs7216389（χ2=1.0062；P=0.6047），rs11650680（χ2=1.7766；P=0.4113），3个位点基因型分布频率在两组间无显著统计差异（P0.05）。HRV组与病毒阴性组比较，rs12603332（χ2=0.6648；P=0.7172），rs7216389（χ2=0.5514；P=0.759），rs11650680（χ2=5.3372；P=0.0693），3个位点基因型分布频率在两组间无显著统计差异（P0.05）。 结论: ORMDL3基因单核苷酸多态性与毛支炎易患性相关，但与毛支炎病情程度、病毒易感性及病毒感染种类无关。提示ORMDL3基因附近区域单核苷酸位点rs7216389TT型纯合子及T等位基因增加毛支炎患病风险。
【关键词】：毛细支气管炎 单核苷酸多态性 ORMDL3基因 呼吸道病毒
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R725.6
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-7
• 摘要7-10
• ABSTRACT10-13
• 前言13-15
• 1 研究对象和材料15-16
• 2 研究方法16-20
• 3 结果20-23
• 4 讨论23-27
• 全文小结27-28
• 参考文献28-33
• 文献综述：呼吸道病毒、17q21 基因多态性与哮喘易感性的研究进展33-42
• 参考文献38-42
• 致谢42-43
• 攻读硕士学位期间发表的文章及科研活动情况43-44

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 邓华;符州;;毛细支气管炎后支气管哮喘发生的相关因素[J];实用儿科临床杂志;2009年04期

2 全国儿童哮喘防治协作组;中国城区儿童哮喘患病率调查[J];中华儿科杂志;2003年02期

本文编号：539162