PID病历登记系统的建设运行以及31例X连锁重症联合免疫缺陷病病例分析

发布时间：2017-08-01 20:37

  本文关键词：PID病历登记系统的建设运行以及31例X连锁重症联合免疫缺陷病病例分析

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【摘要】：原发性免疫缺陷病（PID）是一组以先天免疫缺陷为特点的罕见疾病，普通流行病学调查对罕见病研究效果有限，，因此全国范围内的PID数据库的建立相当重要。现根据临床工作和科研经验，并借鉴国内外疾病数据库建设的经验、成果，以PHP+MySQL为主要开发工具，建立PID网络登记数据库，用于病人数据的储存、查询、索引、导出、备份等。该数据库包括了疾病的诊断、临床表现、实验室检查、治疗等信息，通过多中心之间的信息交流，将有助于PID早期诊断、治疗，为大型临床流行病学调查以及学科建设、科学研究提供帮助，同时，可以基于本数据库进行有价值的回顾性、前瞻性研究。 背景：X连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)是一组罕见的严重威胁生命的遗传性免疫缺陷病，其发病机制是IL-2Rγ链(γc)基因突变,导致T、B细胞发育异常。我们通过分析XSCID临床、免疫学以及遗传学方面的特点让儿科同行进一步认识该病，提高诊治水平。 方法：分析2007年1月至-2014年3月就诊或寄血到重庆医科大学附属儿童医院并基因确诊的XSCID病人的临床、免疫学资料。 结果：31例XSCID患儿平均发病年龄94.9(3-510)天，平均基因确诊时间176.7(39-755)天。XSCID临床表现为反复感染，包括肺炎、腹泻、鹅口疮、真菌感染、败血症及卡介苗病；23例临床诊断为贫血，3例诊断为血小板减少症，2例诊断为噬血综合征。31例中29例诊断为淋巴细胞减少症，30例CD3T细胞以及29例NK细胞数量明显减少。血清IgG、IgA、IgM水平呈不同程度降低，多以其中2项降低为主。 总结：2岁以内的男性患儿若表现为反复感染、鹅口疮、腹泻以及卡介苗不良反应，有幼年夭折家族史，且免疫表型为T-B+NK-，应首先考虑XSCID并行γc基因突变分析。
【关键词】：原发性免疫缺陷病 网络登记 数据库 SCID γc基因 临床特点 免疫学特点
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R725.9
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-6
• 第一部分：原发性免疫缺陷病病历网络登记系统的建设和运行6-18
• 摘要6-7
• Abstract7-8
• 前言8-10
• 1 方法10
• 2 结果10-16
• 3 总结16-17
• 参考文献17-18
• 第二部分：31 例 X 连锁重症联合免疫缺陷病病例分析18-33
• 摘要18-19
• Abstract19-21
• 前言21-22
• 1 方法22
• 2 结果22-27
• 3 讨论27-29
• 4 总结29-31
• 参考文献31-33
• 全文总结33-34
• 文献综述34-50
• 参考文献46-50
• 致谢50-51
• 攻读学位期间发表论文51-52

【共引文献】

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 王洋;Caveolin-1基因沉默对人张氏肝细胞辐射敏感性及DNA损伤修复的影响[D];辽宁师范大学;2012年

本文编号：606117