雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的自身对照研究

发布时间：2017-08-20 21:28

  本文关键词：雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的自身对照研究

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【摘要】：目的：观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床疗效及安全性。 方法：本课题采用治疗前后自身对照临床研究（ChiCTR-OCH-13003763）。收集解放军总医院儿科自2011年9月至2014年4月门诊就诊的156例结节性硬化症患儿的病例资料，根据入选和排除标准共入组89例，对这些患儿给予雷帕霉素（用量1mg/m2/d）口服治疗，对已经全部完成随访24周以上的53例患儿数据进行分析。 结果：53例患儿中男34例，女19例，发病年龄中位数为5个月（0.133—49月），就诊年龄中位数25个月（4-170月）。53例患儿中有10例有结节性硬化症家族史，2例有癫痫家族史。其中25例患儿进行了TSC基因检测，4例为TSC1突变，21例为TSC2突变。53例患儿中，皮质结节和室管膜下结节多见，室管膜下巨细胞星形细胞瘤少见。结节性硬化症患儿可出现多器官受累，心脏、肾脏常见，也可见于眼及其他器官。对入组的患儿给予雷帕霉素口服，入组患儿发作可有不同程度改善，其中入组时发作类型为婴儿痉挛症的患儿发作改善较明显（P0.01）。至24周随访时14例患儿达到无发作.23例入组时发作为婴儿痉挛症的患儿中14例至24周随访时脑电图高峰失律消失。初步表明雷帕霉素对结节性硬化症患儿的癫痫发作有一定效果。所有患儿血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常。 结论：雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的自身对照研究初步证明雷帕霉素对癫痫发作有一定疗效，且安全性较好。
【关键词】：雷帕霉素 结节性硬化症 癫痫 儿童
【学位授予单位】：中国人民解放军医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R725.9
【目录】：

• 英文缩略对照词表5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-8
• 前言8-10
• 研究对象和方法10-15
• 1. 研究对象10-11
• 2. 研究方法11-12
• 3. 临床观察指标12
• 4. 疗效评估12-13
• 5. 药物安全性评估13-14
• 6. 数据整理及统计分析14-15
• 结果15-24
• 1. 一般情况15-18
• 2. 治疗前后癫痫发作频率18-21
• 3. 治疗后脑电图改善21
• 4. 治疗 1 年研究结束时监护人对总体改善和耐受性的评价21-22
• 5. 疗效评估22
• 6. 用药安全性检测22-24
• 讨论24-25
• 结论25-26
• 参考文献26-28
• 文献综述28-44
• 参考文献36-44
• 攻读学位期间发表及待发表文章情况44-45
• 致谢45-46

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本文编号：708990