TGFBR2基因多态性与川崎病并冠状动脉损伤相关性的研究

发布时间：2017-09-02 04:19

  本文关键词：TGFBR2基因多态性与川崎病并冠状动脉损伤相关性的研究

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【摘要】：目的： 川崎病(Kawasaki Disease, KD)的全基因组关联性研究显示转化生长因子β受体2(Transforming Growth Factor β2Receptor, TGFBR2)基因多态性(rs1495592)的分布情况可能与川崎病及冠状动脉损伤的具有相关性,且这种相关性已在其它种族人群中进行了研究,但该相关性在中国汉族人群中的研究尚无。因此,本研究致力于探讨中国汉族儿童TGFBR2基因SNP rs1495592多态性与川崎病(KD)易感性及冠状动脉损伤的关系。 方法： 采用病例-对照研究,选取2010年10月至2012年4月在天津市儿童医院住院治疗的KD患儿35例为病例组,同期于该院门诊行外科手术治疗的术前儿童25例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害(coronary artery lesion, CAL), KD患儿可分成两组：冠状动脉损害组(CAL)和无冠脉损害组(no coronary artery lesion,NCAL)。采集外周静脉血2mL,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)联合直接基因测序技术对研究对象的TGFBR2基因SNP rs1495592多态性进行检测。比较KD组与对照组以及CAL组和NCAL组中TGFBR2基因SNP rs1495592基因型和等位基因频率。 结果： 在所有研究对象中均检测到TGFBR2基因SNP rs1495592位点,该位点存在3种基因型(CC,CT,TT)。 1.KD病例组与对照组TGFBR2基因SNP rs1495592基因型(χ2=0.566,P=0.452)和等位基因(χ2=0.216,P=0.642)分布频率比较无显著差异(P0.05)。 2.CAL组与NCAL组TGFBR2基因SNP rs1495592位点基因型的频率分布比较差异显著(χ2=5.546,P=0.019)。等位基因的频率分布比较无显著差异(χ2＝3.673,P=0.055)(P0.05)；携带等位基因T使KD患儿发生CAL的危险性增高(OR=0.168);NCAL组中等位基因C的频率(79%)高于等位基因T的频率(57%)。 结论： 1. TGFBR2rs1495592可能与川崎病易感性无相关(OR=1.497,95%CI:0.522～4.292). 2.TGFBR2rs1495592可能与川崎病冠状动脉损害发生相关(OR=0.168,95%CI:0.036～0.791)。 3.TGFBR2rs1495592等位基因T可能不是川崎病冠状动脉损害的高危因素(P0.05)。
【关键词】：TGFBR2基因 川崎病 冠状动脉损伤 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R725.4
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 缩略语/符号说明10-12
• 前言12-15
• 研究现状、成果12-14
• 研究目的、方法14-15
• 引言15
• 1 对象和方法15-27
• 1.1 研究对象15-16
• 1.2 实验原理16-19
• 1.2.1 PCR的基本原理16-18
• 1.2.2 直接测序法的基本原理18-19
• 1.3 主要仪器设备及实验试剂19-21
• 1.3.1 主要仪器设备19-20
• 1.3.2 主要实验试剂20-21
• 1.4 液标本的采集和处理21
• 1.5 血液基因组DNA提取21-22
• 1.6 基因组DNA的鉴定22
• 1.7 引物准备22-23
• 1.8 PCR扩增23-24
• 1.9 2%琼脂糖凝胶电泳判断PCR产物24-25
• 1.10 质量控制25
• 1.11 PCR产物测序及测序图的分析25-26
• 1.12 统计学分析26-27
• 2 结果27-31
• 2.1 DNA质量的鉴定27
• 2.2 PCR扩增产物的鉴定27
• 2.3 测序结果27-29
• 2.3.1 病例组-对照组FCGR2A基因SNPrs1801274测序结果27-28
• 2.3.2 测序结果的比对28-29
• 2.4 统计学结果29-31
• 2.4.1 Hardy-Weinberg平衡检验29
• 2.4.2 KD病例组与对照组等位基因与基因型频率分布的比较29-30
• 2.4.3 CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率的分布比较30-31
• 3 讨论31-39
• 结论39-40
• 研究不足及展望40-41
• 参考文献41-46
• 发表论文和参加科研情况说明46-47
• 附录47-56
• 综述 TGFBR2基因多态性与川崎病及冠脉损害相关性的研究56-68
• 综述参考文献65-68
• 致谢68

【参考文献】

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本文编号：776343