儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较

发布时间：2017-09-30 20:14

  本文关键词：儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较

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【摘要】：目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征。 方法：回顾分析66例不同类型的SMA病例，比较其在临床表现、神经电生理检查、运动神经元存活基因1(Survival motor neuron1,SMN1)缺失检测以及生存状态情况方面的差异。利用SPSS17.0进行统计分析。 结果：66例患儿均表现出对称性肌无力，肌张力低下,腱反射减弱或消失，39.4%的病例有明显肌萎缩。Ⅰ型病例63.3%出现球麻痹表现，30.3%有反常呼吸，48.5%合并肺炎，30.3%有阳性家族史。有家族史的病例发病年龄小（1.0月），出现球麻痹和反常呼吸的比例为80.0%和50.0%。Ⅱ、Ⅲ型病例临床表现差异大，肌束纤颤与合并畸形更常见。随访发现部分Ⅱ、Ⅲ型病例在一段时间内有运动能力的自发改善。本组病例73.3%检出失神经电位，各型检出神经源性损害的概率无差异性，且与年龄因素无关。本组SMN1基因缺失检出阳性率为90.5%，各型之间阳性率差异无统计学意义。临床表型总体之间SMN1缺失类型差异无显著性。 结论：对于Ⅰ型病例尤其是有明确家族史的病例，呼吸道管理十分重要。Ⅱ、Ⅲ型病例临床表现有异质性，需长期随访，注意鉴别。神经电生理检查可辅助诊断，SMN1基因缺失检测是确诊手段。神经电生理检查和基因检测对于不同型别的SMA具有相同的临床应用价值。
【关键词】：脊髓性肌萎缩 分型 电生理 SMN1基因缺失
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R746.4
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-6
• 摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-11
• 1 资料与方法11
• 2 结果11-14
• 3 讨论14-21
• 全文总结21-22
• 参考文献22-25
• 文献综述25-34
• 参考文献31-34
• 致谢34-35
• 攻读硕士学位期间撰写文章目录35-36

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 刘维亮;李芳;麻宏伟;李海燕;;中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究[J];中国当代儿科杂志;2010年07期

2 王春芝;牟海燕;丁勇民;;儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断[J];实用儿科临床杂志;2008年12期

3 刘敏;庞玉生;石靖;;儿童脊髓性肌萎缩症的临床特征及电生理分析[J];实用儿科临床杂志;2010年04期

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本文编号：950171