伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现

发布时间：2017-10-21 08:06

  本文关键词：伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现

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【摘要】：目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规MRI扫描及功能成像特征。方法回顾性分析10例经基因检测诊断为CADASIL的患者临床及MR检查资料。其中,10例均接受常规MRI平扫(4例平扫+增强扫描),8例接受DWI,4例接受磁敏感加权成像(ESWAN),3例接受扩散峰度成像(DKI),3例接受三维动脉自旋标记(ASL)检查,2例接受单体素MRS检查。结果常规MRI:双侧额叶及外囊受累10例,颞叶、放射冠及基底节受累9例,颞极受累8例,枕叶及顶叶受累8例,脑干受累6例,胼胝体异常改变4例,表现为对称性的长T1长T2信号;其中4例MRI增强扫描均未见强化。DWI:8例中5例可见多发异常增高信号。ESWAN:4例中1例可见右侧豆状核、右侧岛叶、左侧丘脑、左侧颞叶皮层下多发点状低信号。DKI:均见MR平扫所示脑白质信号增高区MK值异常增高。ASL:均见MR平扫所示脑白质信号增高区脑血流量下降。MRS:脑白质高信号区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,乳酸(Lac)峰可见。结论 CADASIL的MR表现具有一定特征性,以皮层下、颞极、外囊、胼胝体、脑干受累为主。MR功能成像有助于定性诊断。
【作者单位】： 华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科;
【关键词】： 常染色体显性遗传性脑动脉病 脑梗死 脑白质病 基因诊断 磁共振成像
【基金】：国家自然科学基金(81171308、81570462) 国家“十二五”科技支撑计划课题项目(2011BAI08B10)
【分类号】：R743;R445.2
【正文快照】： 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的单基因遗传性疾病[1-2]。1977年由Sourander等[1]首次发现,1993年Tournier-Lasserv

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本文编号：1072197