三维斑点追踪技术评价MYBPC3基因突变所致家族性肥厚型心肌病患者左室收缩功能的早期改变

发布时间：2017-11-14 19:37

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【摘要】：目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYBPC3基因突变所致家族性肥厚型心肌病(HCM)患者左室收缩功能的早期改变。方法对一个HCM家系进行研究,对先证者通过二代测序方法进行心脏遗传性疾病相关的96个基因测序,通过生物信息学分析确定突变位点,家系其他成员通过Sanger测序对突变位点进行验证,确定相应的基因型。家系资料调查包括超声心动图、3D-STI。结果包括先证者在内3例家系成员携带MYBPC3-P1208fs基因突变,其他家系成员未发现此突变。此家系中与未携带基因突变组相比,携带MYBPC3-P1208fs基因突变组的部分节段纵向应变和整体纵向应变减低(P0.05),其余参数均无统计学差异。结论 3D-STI能敏感地发现MYBPC3-P1208fs突变所致家族性HCM患者左室收缩功能的早期损害,为临床早期诊断、预测HCM风险提供参考依据。
【作者单位】： 解放军第四军医大学西京医院超声科;宁夏医科大学总医院心脏中心功能检查部超声心动图室;解放军第四军医大学西京医院放射科;解放军第四军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室;
【基金】：科技部国家国际合作专项(No.2014DFA31980) 国家自然科学基金项目(No.81170305,No.30371571,No.81470452) 陕西省国际科技合作项目(No.2013KW33-03) 陕西省社发攻关项目(No.2013k5-02-05)
【分类号】：R540.45;R542.2
【正文快照】： 作者单位:750032西安市,解放军第四军医大学西京医院超声科(李静、刘丽文、孙超),放射科(刘莹);宁夏医科大学总医院心脏中心功能检查部超声心动图室(纳丽莎);解放军第四军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室(王立锋)方法对一个HCM家系进行研究,对先证者通过二代测序

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