苯丙酮尿症颅脑MRI表现

发布时间：2018-04-22 00:06

  本文选题：苯丙酮尿症 + 脑疾病　； 参考：《中国医学影像技术》2017年12期

【摘要】：目的观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现。方法回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变。结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体及前角旁白质受累,1例双侧基底核受累,1例广泛脑白质受累,3例伴有髓鞘化发育落后及胼胝体发育不良,1例伴有轻度巨脑回畸形。6例侧脑室旁白质DWI呈高信号,ADC值减低。结论苯丙酮尿症患儿MRI主要表现为双侧侧脑室后角及三角区白质异常高信号,视放射不受累,并可伴有胼胝体及皮层发育畸形等异常改变。
[Abstract]:Objective to observe the MRI findings of phenylketonuria patients. Methods the brain imaging data of 13 children with phenylketonuria were analyzed retrospectively. The structure and signal of brain, cerebellum and brain stem were observed. Results all the 13 cases showed hyperintense changes of T2WI in the white matter of bilateral posterior horn of ventricle and trigonometry. 12 cases of bilateral ventricular body and anterior horn white matter involvement 1 case of bilateral basal nucleus involvement 1 case of extensive white matter involvement 3 cases with myelination backwardness and corpus callosum dysplasia 1 case with mild giant gyrus In 6. 6 cases, the white matter of lateral ventricle showed high signal intensity and low ADC value. Conclusion the main manifestations of MRI in children with phenylketonuria are abnormal hyperintense white matter in the posterior horn and trigonometry of bilateral ventricles, no involvement of visual radiation, and abnormal changes of corpus callosum and cortical deformity.
【作者单位】： 北京大学第一医院医学影像科;北京大学第一医院儿科;
【分类号】：R445.2;R725.8

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本文编号：1784701