雅克布森综合征颅脑MRI表现并结合文献复习
本文选题:雅克布森综合征 + 基因 ; 参考:《临床放射学杂志》2015年11期
【摘要】:目的提高对雅克布森综合征(JBS)颅脑影像学表现的认识。方法回顾性分析3例经过基因诊断证实为JBS患者的颅脑MRI表现。结果 JBS的颅脑MRI表现有:空泡蝶鞍,垂体受压形态偏小;大脑体积变小,脑白质减少,脑沟加深;脑回异常;胼胝体发育不良;颅骨畸形,头围较小、颅面比例失调。结论 JBS是一种跟智力发育相关的疾病,大多数患者具有脑结构的异常,结合文献复习发现患者头颅MRI主要表现为空泡蝶鞍、脑白质异常、脑回异常,双侧侧脑室增宽(不对称性)、胼胝体发育不良及颅骨畸形等。
[Abstract]:Objective To improve the understanding of brain MRI findings in JBS patients . The results show that JBS is a kind of disease associated with intelligence development , the brain white matter is reduced , the head circumference is smaller , and the cranial surface ratio is abnormal . Conclusion JBS is a kind of abnormal brain structure , and the MRI of skull is mainly manifested as vacuolus sellar , abnormal brain white matter , abnormal brain , bilateral lateral ventricle widening ( asymmetry ) , corpus callossal dysplasia and skull deformity .
【作者单位】: 广西妇幼保健院放射科;
【分类号】:R445.2;R596.1
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,本文编号:1953113
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