二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变者的影像学特征与遗传学分析

发布时间：2021-07-11 08:10

　　目的探讨主动脉病变相关基因与二叶式主动脉瓣（BAV）相关性主动脉病变的关系。方法选取行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因突变的8例BAV患者,应用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标;收集其外周血并对主动脉疾病相关基因进行筛查,对变异进行致病性预测;记录患者一般临床参数及实验室检查结果。结果 8例患者中5例主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。4例患者FBN1基因突变（分别为c.2926C>Tp.Arg976Cys、c.2374T>Cp.Cys792Arg、c.2639G>Ap.Gly880Asp、c.6700G>Ap.Val2234Met）,2例COL3A1基因突变（分别为c.2190A>Tp.GLU730Asp、c.2181G>Ap.Met727Ile）,1例MYLK基因突变（c.1414C>Tp.Leu472Phe）,1例TGFBR1基因突变（c.134A>Gp.Asn45Ser）。8例患者中1例... 

【文章来源】：临床超声医学杂志. 2020,22(04)CSCD

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【部分图文】：

1号患者，女性，28岁，突变基因为MYLK rs1341622396;Sievers分型为Ⅰ-RN亚型

图1 1号患者，女性，28岁，突变基因为MYLK rs1341622396;Sievers分型为Ⅰ-RN亚型图3 3号患者，男性，49岁，突变基因为FBN1 c.2374T>C(p.Cys792Arg);Sievers分型为Ⅰ-RL亚型

3号患者，男性，49岁，突变基因为FBN1 c.2374T>C(p.Cys792Arg);Sievers分型为Ⅰ-RL亚型


本文编号：3277701