超声检查在非整倍体异常胎儿诊断中的价值

发布时间：2023-04-08 02:51

　　目的探讨产前超声在筛查染色体非整倍体异常（21-三体、18-三体、13-三体、45，X）胎儿中的价值。 方法分别对在我院门诊行羊水或脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体、18-三体、13-三体、45，X胎儿的产前系统超声表现进行回顾性分析，比较染色体非整倍体异常胎儿不同的超声改变；分析NF厚度在筛查21-三体综合征中的作用、18-三体综合征的典型超声表现、13-三体综合征及45，X超声特征性声像图改变。 结果（1）经产前超声检查发现14例NF增厚的胎儿，其中4例检出21-三体综合征，检出率28.57%，60例胎儿发现其他超声异常，其中，3例检出21-三体综合征，检出率5.00%，在中孕期，NF增厚对21-三体综合征的检出明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出（P=0.01）。（2）14例确诊的18-三体综合征胎儿典型的超声表现包括：心脏畸形、手足异常、头颅异常、脉络丛囊肿等。（3）对5例13-三体综合征胎儿行产前超声系统检查，均可发现2种及以上超声异常改变。其中，心脏畸形最多见，共3例，占60%，其他畸形包括前脑无裂畸形、颜面部畸形、多指畸形等。（4）45，X大多具有典型的超声...

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
Abstract
前言
第一部分 产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值
    摘要
    资料与方法
    结果
    讨论
第二部分 颈项软组织厚度在筛查 21-三体综合征胎儿中的价值
    摘要
    资料与方法
    结果
    讨论
第三部分 18-三体综合征胎儿超声畸形谱分析
    摘要
    资料与方法
    结果
    讨论
第四部分 产前超声在诊断 13-三体综合征胎儿中的价值
    摘要
    资料与方法
    结果
    讨论
第五部分 产前超声在诊断 Turner 综合征胎儿中的价值
    摘要
    资料与方法
    结果
    讨论
参考文献
综述
    参考文献
附录
攻读学位期间发表文章情况
致谢



本文编号：3785854