产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究

发布时间：2017-09-02 09:25

  本文关键词：产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究

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【摘要】：目的利用产前系统超声检查胎儿结构畸形,探讨其在诊断胎儿结构畸形中的价值、疾病分布特点和漏诊原因;探讨中晚孕期胎儿结构畸形、超声软指标与胎儿染色体异常间的关系;早孕期利用超声标准切面筛查胎儿结构畸形,并联合母血清生化指标筛查胎儿染色体异常,提高两者的检出率,使产前筛查从中晚孕提前到早孕期,以解决临床中胎儿结构畸形和染色体异常筛查时间晚、检出率低和有创性等问题。方法1、对2010年1月~2014年6月到唐山市妇幼保健院进行产前筛查的266803例孕妇行超声系统筛查,利用超声多种方法、多个切面对胎儿进行全面的检查,记录超声发现的胎儿结构畸形时的孕周、疾病种类和数量,并按解剖系统分类。随访漏诊病例,并对其原因进行分析。2、对中晚孕期产前超声检出胎儿结构畸形或超声软指标的1376例孕妇行羊水或脐血穿刺,检查胎儿染色体核型。记录染色体异常的种类、数量和检出率,分析胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常间的关系。3、对早孕期6000例孕妇行超声筛查及与母血清生化指标联合筛查胎儿结构畸形和染色体异常。对高风险的孕妇行羊水穿刺,检查染色体核型。记录胎儿结构畸形和染色体异常的种类、数量及检出率。计算早孕期超声筛查胎儿结构畸形的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。分析超声软指标与胎儿心脏畸形间的关系。结果1、本组共检出胎儿结构畸形3101例(4171处畸形),检出率为11.62‰。按系统解剖排列前5位依次是循环系统、神经系统、颜面部、泌尿系统及呼吸系统畸形等。按病种排列前5位依次为唇腭裂、室间隔缺损、肾积水、脊柱裂、心内膜垫缺损等。随访超声漏诊856例,漏诊率3.21‰。前5位依次为多/少指(趾)、耳畸形、尿道下裂、足异常、室间隔缺损。2、1376例染色体标本中检出染色体异常核型66例,染色体异常率为4.72%。超声筛查染色体异常灵敏度为60.61%、特异度为76.64%,阳性预测值为11.56%,。超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高(前者40/346、11.56%,后者26/1030,2.82%);超声指标异常发生染色体异常的阳性预测值由高到低依次为:胎儿多发结构畸形25.4%多发超声软指标11.9%单发结构畸形10.3%单发超声软指标7.0%。超声发现颈部水囊瘤、心脏畸形、肢体异常、皮肤水肿、胸腔积液和手指重叠等畸形发生染色体异常的风险高。3、6000例孕妇联合筛查共筛查出326例高风险的孕妇,检出染色体异常22例,其中21-三体综合征10例、18-三体综合征3例、Turner综合征5例、13-三体综合征1例及其他染色体结构异常3例。21-三体综合征的检出率为89.9%,假阳性率为5.3%。超声软指标中颈项透明层在染色体异常病例中明显增厚。早孕期超声筛查检出胎儿严重结构畸形42例,其敏感性为54.4%,特异性为99.9%,阳性预测值为81.2%,阴性预测值为99.6%。NT、三尖瓣反流及脐静脉a峰倒置在心脏畸形中发生率明显增高。结论1、产前系统超声在检查胎儿结构畸形中具有较高的检出率,是诊断胎儿结构畸形不可缺少的手段。胎儿结构畸形的分布有一定的规律。多/并指(趾)、耳畸形、尿道下裂等畸形超声检查漏诊率高。2、中晚孕期利用超声结构畸形、超声软指标筛查染色体异常是提高染色体异常检出率的有效措施。当存在胎儿多发结构畸形、多发超声软指标和几种特殊的结构畸形时,应进行染色体异常检查。3、早孕期超声软指标联合母血清学指标是提高染色体异常检出率的有效措施。4、早孕期产前超声筛查是检查胎儿严重结构畸形的有效手段,但要结合中晚孕期超声筛查。超声软指标颈项透明层、三尖瓣反流和脐静脉a峰倒置是预测心脏畸形较敏感的指标。
【关键词】：产前超声 胎儿畸形 染色体异常 超声软指标 母血清生化指标 早孕
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R445.1;R714.5
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-12
• 缩略语/符号说明12-14
• 前言14-18
• 研究现状、成果14-16
• 研究目的、方法16-18
• 一、产前超声系统筛查诊断胎儿结构畸形分析18-32
• 1.1 对象和方法18-21
• 1.1.1 研究对象18
• 1.1.2 仪器和人员18
• 1.1.3 系统产前超声检查18-21
• 1.1.4 针对性超声检查21
• 1.1.5 胎儿畸形的确诊、随访及记录21
• 1.1.6 统计学处理21
• 1.2 结果21-26
• 1.2.1 胎儿结构畸形检出和漏诊情况21-22
• 1.2.2 超声诊断的胎儿结构畸形解剖系统分布情况22
• 1.2.3 产前超声诊断胎儿结构畸形病种分布情况22-24
• 1.2.4 超声诊断胎儿结构畸形孕周分布情况24-26
• 1.3 讨论26-31
• 1.3.1 产前超声诊断胎儿畸形的现状26-27
• 1.3.2 产前超声检查胎儿畸形累计的系统、器官及检出率27-29
• 1.3.3 产前超声检查时机29
• 1.3.4 产前超声的局限性及漏诊原因29-30
• 1.3.5 提高胎儿畸形超声检出率的对策30-31
• 1.4 结论31-32
• 二、中晚孕期胎儿结构畸形、超声软指标与胎儿染色体异常相关性研究32-46
• 2.1 对象和方法33-36
• 2.1.1 研究对象33
• 2.1.2 设备与人员33
• 2.1.3 胎儿结构畸形的获取33-34
• 2.1.4 超声软指标的获取及异常诊断标准34-35
• 2.1.5 介入性产前诊断35
• 2.1.6 统计学处理35-36
• 2.2 结果36-41
• 2.2.1 染色体异常检查结果36
• 2.2.2 各种高危因素染色体异常检查结果36-37
• 2.2.3 超声筛查与染色体异常的关系37-38
• 2.2.4 产前超声筛查染色体异常各系统结构畸形检出情况38-39
• 2.2.5 常见超声异常在染色体异常中的检出情况39-40
• 2.2.6 单因素方差分析超声异常发生染色体异常的风险评估40-41
• 2.3 讨论41-45
• 2.3.1 染色体异常筛查的进展41-42
• 2.3.2 产前超声筛查在染色体异常筛查中的价值和意义42-43
• 2.3.3 胎儿畸形数目和超声软指标的数目与染色体异常之间的关系43
• 2.3.4 各种染色体异常对应的超声结构畸形和超声软指标的特点43-44
• 2.3.5 各种胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常的风险评估44-45
• 2.3.6 中晚孕期产前超声指标在胎儿染色体异常筛查的局限性45
• 2.4 结论45-46
• 三、早孕期超声筛查及与母血清指标联合筛查胎儿畸形46-59
• 3.1 对象和方法47-49
• 3.1.1 研究对象47
• 3.1.2 设备与人员47
• 3.1.3 早孕期产前超声的筛查与测量47-49
• 3.1.4 母体血清生化指标测定49
• 3.1.5 介入性产前诊断49
• 3.1.6 随访49
• 3.1.7 统计学处理49
• 3.2 结果49-53
• 3.2.1 联合筛查检出染色体异常情况49-50
• 3.2.2 早孕期超声筛查胎儿严重结构畸形情况及随访中晚孕情况50-51
• 3.2.3 DS胎儿与正常核型胎儿超声NT及母血清学指标间的比较51
• 3.2.4 超声软指标在染色体正常、染色体异常及心脏畸形中发生的情况51-53
• 3.3 讨论53-57
• 3.3.1 早孕期超声筛查的意义53
• 3.3.2 早孕期超声对胎儿结构畸形的筛查53-55
• 3.3.3 早孕期超声对染色体异常的筛查55-57
• 3.4 结论57-59
• 全文结论59-61
• 论文创新点61-62
• 参考文献62-70
• 发表论文和参加科研情况说明70-72
• 综述72-86
• 综述参考文献81-86
• 致谢86

【共引文献】

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2 李秀桥;早孕期系统超声筛查在胎儿结构畸形中的应用研究[D];中南大学;2014年

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本文编号：777729