糖原累积病Ⅱ型超声心动图表现1例
发布时间:2017-09-03 16:00
本文关键词:糖原累积病Ⅱ型超声心动图表现1例
【摘要】:正患儿女,10个月,确诊为糖原累积病(glycogen storage disease type,GSD)1个月,因气促,呼吸困难入院;患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性ɑ-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累积病Ⅱ型;实验室检查:肌酸激酶819U/L;乳酸脱氢酶1 817 U/L;丙氨酸氨基转移酶146.6 U/L;酸性ɑ-葡萄糖苷酶1.1nmol/day/spot;心电图:双心室高电压;S-T段改变。超
【作者单位】: 中国人民解放军海军总医院超声医学科;
【关键词】: 糖原累积病 超声心动描记术
【分类号】:R540.45;R725.8
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