胎儿染色体异常与产前诊断指征关系的研究

发布时间：2017-04-02 23:09

  本文关键词：胎儿染色体异常与产前诊断指征关系的研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：研究目的:通过对行产前诊断孕妇其胎儿染色体异常类型与不同种类、数量的产前诊断指征间的关系以及孕妇妊娠结局的研究,为具有同类高危因素孕妇的临床遗传咨询提供理论基础。研究方法:收集2011年2月~2015年5月在吉林大学第一医院产前诊断中心行产前诊断羊水穿刺的孕妇3442例,年龄17~48岁,平均31岁,孕14~26周。纳入标准:(1)有明确产前诊断指征,排除无指征但孕妇要求穿刺者;(2)染色体结果为正常或明确异常者,排除核型培养无法分辨的核型及多态者。按照产前诊断指征种类分为6组:(1)孕妇高龄;(2)孕妇血清学筛查高风险;(3)胎儿超声异常;(4)不良孕产史;(5)夫妇(之一)为染色体异常携带者;(6)无创产前基因检测阳性。按照具有以上6组指征的数量分为3组:(1)单项指征组;(2)合并两项指征组;(3)合并三项及三项以上指征组。其中,合并有两项指征组进一步细分为10组,为以上6组指征两两合并。经羊水穿刺分析胎儿染色体核型确定为异常132例,分为数目异常110例和结构异常22例,对胎儿染色体异常孕妇电话随访其生育结局。利用SPSS软件对以上各分组中胎儿染色体异常核型检出率以及异常核型类型进行统计学分析。结果如下:1.3442例行羊水穿刺孕妇中,共检出胎儿染色体异常132例,检出率为3.83%,主要以21-三体为主(占62.73%)。所有孕妇行羊水穿刺指征主要以血清学筛查高风险居多,占35.14%。此外合并两项及三项或以上指征者,各占35.18%、4.65%。2.以胎儿染色体异常类型分组研究发现,染色体数目异常时,羊水穿刺指征以血清学筛查高危合并超声异常居多,占21.82%;染色体结构异常时,指征以血清学筛查高危合并超声异常居多,其次为夫妇染色体异常携带,分别占22.73%和18.18%。3.对22例染色体结构异常胎儿召回父母双方行外周血对照分析发现,父源性10例(占55.56%),母源性4例(22.22%),新发4例(占22.22%),提示对于结构异常胎儿需追溯其核型来源,建议行进一步检测综合分析提供临床咨询。4.以不同种类羊穿指征分组,对胎儿染色体异常检出率进行对比发现,在检出染色体数目异常方面,超声异常以及其分别联合孕妇高龄或血清学筛查高危,其异常检出率分别为4.49%、4.65%、3.39%,明显高于其它组且有p0.05,差异有统计学意义;在检出染色体数目异常方面,夫妇染色体异常携带组异常检出率为50%,较其它各单项指征组增高且有p0.01,差异有显著统计学意义。提示超声异常对检出胎儿染色体数目异常具有重要意义,而夫妇染色体异常携带对于检出胎儿染色体结构异常具有重要意义。5.对3315例行胎儿超声检查孕妇研究发现,1540例孕妇超声阳性,确诊染色体异常85例,阳性预测值为58.42%。1540例阳性孕妇中100例示胎儿结构异常,其中心脏异常确诊21-三体5例(15.16%),与对应其它组相比p0.05,差异有统计学意义,提示胎儿心脏超声异常与21-三体发生密切相关;胎儿重叠指时18-三体检出率为100%,与其它异常组相比有p0.01,差异有显著统计学意义。1440例超声软指标异常中,具有多项软指标异常时,染色体异常的检出率为8.7%,较部分具有单项软指标组明显增加且p0.01,差异有统计学意义。此外,单项软指标中仍有一定比例胎儿染色体异常检出率,建议结合其他因素必要时行产前诊断。6.无创产前基因检测阳性患者行羊水穿刺的阳性率为73.33%,提示产前无创检测作为筛查性实验阳性率尚不够理想,确诊仍需行产前诊断。7.对3442例行产前诊断孕妇进行随访,132例胎儿染色体异常患者中数目异常多选择终止妊娠,结构异常多选择继续妊娠并生育表型正常后代;3310例胎儿染色体正常孕妇中有2594例正常分娩,其余孕妇因其他因素终止妊娠。结论:1.胎儿染色体异常检出率为3.83%,产前诊断指征以血清学筛查高风险为主。2.血清筛查联合超声、夫妇染色体异常携带分别对检出胎儿染色体数目、结构异常具有重要意义。3.超声示胎儿心脏异常、重叠指分别与21-三体、18-三体发生关系密切;且多项软指标异常时,胎儿染色体异常几率明显增加。4.无创检测作为筛查性实验阳性率有待提高,确诊仍需要行产前诊断。5.胎儿染色体结构异常应做家系分析,尽管其出生后表型可正常,但其生育安全及结局有待于进一步研究。
【关键词】：产前诊断 羊膜腔穿刺 染色体异常 遗传咨询
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R714.5
【目录】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-8
• Abstract8-14
• 英文缩略词表14-15
• 第1章 绪论15-24
• 1.1 产前诊断15-20
• 1.1.1 产前诊断基本概念15-16
• 1.1.2 产前诊断技术的分类16
• 1.1.3 侵入性产前诊断的指征16-20
• 1.2 胎儿染色体异常20-24
• 1.2.1 染色体数目异常20-21
• 1.2.2 染色体结构异常21-24
• 第2章 材料和方法24-29
• 2.1 主要仪器与试剂24-25
• 2.1.1 主要仪器24
• 2.1.2 主要试剂24-25
• 2.2 研究对象25
• 2.3 羊膜腔穿刺术25-27
• 2.3.1 羊膜腔穿刺指征25-26
• 2.3.2 羊膜腔穿刺的禁忌症26
• 2.3.3 羊膜腔穿刺术前准备26
• 2.3.4 羊膜腔穿刺术26-27
• 2.4 羊水细胞荧光原位杂交检测27
• 2.5 羊水细胞培养及核型分析27-29
• 第3章 结果29-43
• 3.1 胎儿染色体结果及产前诊断指征基本情况29-31
• 3.1.1 胎儿染色体结果分析29-31
• 3.1.2 羊水穿刺指征分布情况31
• 3.2 胎儿染色体异常孕妇羊穿指征分析（按核型分类）31-35
• 3.2.1 染色体数目异常31-33
• 3.2.2 染色体结构异常33-34
• 3.2.3 胎儿染色体异常来源研究34-35
• 3.3 胎儿染色体异常检出率分析（按指征分类）35-41
• 3.3.1 单项指征35-36
• 3.3.2 两项指征36-37
• 3.3.3 三项或三项以上指征37
• 3.3.4 孕妇高龄37-39
• 3.3.5 胎儿超声检查39-41
• 3.3.6 无创产前检测41
• 3.4 行产前诊断孕妇妊娠结局随访41-43
• 3.4.1 胎儿染色体正常孕妇妊娠结局随访41
• 3.4.2 胎儿染色体异常孕妇妊娠结局随访41-43
• 第4章 讨论43-51
• 4.1 产前诊断的意义43
• 4.2 不同指征对产前诊断的意义43-50
• 4.2.1 孕妇高龄43-44
• 4.2.2 血清学筛查高风险44-45
• 4.2.3 超声异常45-46
• 4.2.4 夫妇染色体异常携带46-47
• 4.2.5 不良孕产史47-48
• 4.2.6 无创产前基因检测阳性48
• 4.2.7 合并多项诊断指征48-50
• 4.3 胎儿染色体异常孕妇妊娠结局分析50-51
• 第5章 结论51-52
• 参考文献52-61
• 附件一：筛查申请单及知情同意书61-62
• 附件二：本院筛查流程图-示例62-63
• 作者简介及在学期间所取得的科研成果63-64
• 致谢64

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 顾京红;蒋荣珍;沈国芳;郑哲;;598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系[J];实用妇产科杂志;2015年02期

2 王鼎;孔舒;潘倩莹;钟旋;范勇;孙筱放;;孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究[J];中国优生与遗传杂志;2015年01期

3 冉健;罗小金;任振敏;裴元元;魏凤香;;5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析[J];中国优生与遗传杂志;2014年12期

4 吴sダ，

本文编号：283301