RAS信号通路相关综合征的产前诊断

发布时间：2021-04-16 08:56

　　RAS信号通路相关综合征（RASopathies）是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病,患者的临床表型存在重叠,诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传,许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展,这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断,减少患儿的出生。但对于新发变异,产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病,可以从超声表现中找到一些基因检测的线索,本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(11)CSCD

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本文编号：3141129