超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用

发布时间：2022-02-24 17:30

　　目的探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测（expanded noninvasive prenatal testing,NIPTplus）在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用。方法回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT-plus的1 487例孕妇的筛查结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果 NIPT-plus筛查的1 487例孕妇中,85例孕妇的结果为高风险（5.72%,85/1 487）。73例高风险孕妇行侵入性产前诊断,确诊36例（49.32%,36/73）。NIPT-plus对21、18和13-三体综合征的PPVs分别为95%、100%和100%,DGS、SCA、MMS和罕见单体/三体的NIPT-plus PPVs分别为40.00%、33.33%、23.81%和0%。NIPT-plus对不同超声结构异常或软指标阳性的PPVs存在差异,其中鼻异常、囊性肿瘤、NT增厚、肠管回声增强和心脏发育等其他异常的PPVs高。结论 NIPT-plus对不同染色体疾病的PPVs存在差异。NIPTplus对不同超声结构异常或软指标阳性筛查的检出率和PPVs也... 

【文章来源】：实用医学杂志. 2020,36(14)北大核心

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 超声检查
        1.2.2 NIPT-plus检测
        1.2.3 侵入性产前诊断
        1.2.4 随访
2 结果
    2.1 染色体异常胎儿检出情况
    2.2 NIPT-plus对临床超声异常分布的检出率
    2.3 随访结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究[J]. 辜秋阳,王佳燕,黄炜然,陈敏,陈敦金,刘新秀.  实用妇产科杂志. 2020(01)
[2]基于高通量测序技术应用于孕期无创产前筛查人群的结果分析[J]. 余宏盛,胡晞江.  实用医学杂志. 2019(03)
[3]中国出生缺陷遗传学研究的回顾与展望[J]. 孙丽雅,邢清和,贺林.  遗传. 2018(10)
[4]胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用[J]. 刘灿,王坤,李丽霞,王明辉,徐翠,张风琴,卢克新.  实用医学杂志. 2015(22)



本文编号：3643202