无创产前基因检测与胎儿染色体结果不一致的临床分析

发布时间：2022-07-04 21:49

　　目的分析无创产前基因检测（NIPT）在目前临床实践中的表现,探讨NIPT与胎儿染色体结果不一致的原因,为基于无创产前基因检测的遗传咨询积累有价值的临床资料,为NIPT检测技术更加规范有序地开展提供临床依据。方法2016年1月-2018年12月,共有268例孕妇因NIPT检测结果异常（包括高风险和有非报告性提示结果）,采用细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）检测进行验证。同时收集同期发现的NIPT结果呈假阴性的6例孕妇的临床资料和胎儿染色体结果进行分析。结果在所有异常NIPT结果中,高风险占49.25%,非报告性提示占50.75%;验证结果显示21-三体综合征的阳性预测值77.65%,18-三体综合征72.73%,13-三体综合征20.00%,性染色体62.42%,非常见染色体异常24.31%,染色体微缺失微重复50.23%。6例NIPT结果正常的孕妇因超声检查异常,经染色体核型分析和/或CMA检测,均证实胎儿染色体异常。结论当前临床实践中NIPT对常见非整倍体异常的检出率并不像之前文献发表的那么高; NIPT结果正常,当超声发现异常时,应考虑介入性产前诊断验证,有助于假阴... 

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 资料来源
    1.2 方法
        1.2.1 羊水脐血细胞培养
        1.2.2 CMA检测
2 结果
    2.1 NIPT提示常见非整倍体染色体异常的验证结果
    2.2 NIPT检测发现额外的细胞遗传学异常结果的验证分析
    2.3 6例NIPT结果假阴性孕妇的临床资料和验证结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]从胎儿染色体核型异常分布推测无创性产前检测的临床适应证[J]. 段红蕾,胡娅莉,李洁,朱瑞芳.  中华围产医学杂志. 2014 (01)
[2]大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究[J]. 李玉芝,任景慧,林琳华,姚秋璇,袁红,郭辉,李启运,何薇,张红云,王威.  华中科技大学学报(医学版). 2012(04)



本文编号：3655987