高危妇女妊娠中晚期羊水SNP Array结合传统产前筛查方法的回顾性研究

发布时间：2022-07-11 19:01

　　目的妊娠中晚期（>24周）高危孕妇因多种指征行羊水单核苷酸多态微阵列技术（SNP array）分析,研究具体异常检出率,比较不同指征检出率。方法回顾性分析2015年3月至2017年11月,湘潭市中心医院生殖与遗传中心在B超引导下对310例妊娠中晚期（>24周）有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水行SNP array检测,分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常的关系。结果1.总共收集310例,染色体异常24例,异常率7.74%（24/310）。检测发现>5Mb的重复/缺失例数为9例,检出率为2.9%（9/310）;<5Mb的重复/缺失15例,检出率4.84%（15/310）,其中致病性基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）7例,检出率2.26%（7/310）,临床意义不明确CNVS 8例,检出率2.58%（8/310）。染色体异常中>5Mb的重复/缺失、<5Mb的重复/缺失、致病性CNVs、临床意义不明确CNVs的组成比分别为37.57%（9/24）、62.5%（15/24）、29.2%（7/24）... 

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
中英文词对照表
第一章 前言
第二章 资料与方法
    2.1 一般资料
    2.2 方法
第三章 结果
    3.1 SNPArray染色体异常检出情况
        3.1.1 <5Mb的微重复、微缺失CNVs的情况
        3.1.2 <5Mb的微重复、微缺失CNVs的分析结果
            3.1.2.1 <5Mb且致病性CNVs的病例
            3.1.2.2 <5Mb且临床意义不明的CNVs的病例
    3.2 产前诊断指征与羊水细胞染色体异常的关系
    3.3 超声异常联合其他产前诊断指征异常与羊水细胞染色体异常关系
    3.4 超声异常与羊水细胞染色体异常的关系
第四章 讨论
    4.1 探讨SNP Array技术在产前诊断中运用的准确性和有效性
    4.2 各产前诊断指征与羊水细胞染色体异常的关系
第五章 结论
第六章 不足与展望
参考文献
综述
    参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3658705