非侵入性产前检测特异性影响因素的研究

发布时间：2022-07-29 18:04

　　本研究工作分为两部分内容:非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究、双胎之一消亡导致非侵入性产前检测假阳性病例研究。一、非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究目的评估非侵入性产前检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）中性染色体非整倍体异常疾病检测的阳性预测值,研究导致检测结果假阳性的原因。方法2016年11月至2018年3月,青岛市妇女儿童医院基因检测中心对23,984例单胎孕妇进行NIPT检测,提示为性染色体非整倍体异常的病例经遗传咨询,知情同意选择羊水穿刺产前诊断或新生儿染色体核型检查。对其中假阳性病例依次进行孕妇染色体核型分析、胎盘性染色体荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。进而将无性染色体非整倍体异常的病例作为假阳性组,采用配对研究方法,按照1:1比例匹配,同检测批次、同孕周、BMI±5、检测结果为低风险病例为配对组,进行孕妇血浆白细胞全基因组测序拷贝数变异（Copy number variation sequencing,CNV-seq）... 

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
引言
第一部分 非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究
    材料与方法
        1.实验材料
            1.1 研究对象
            1.2 主要试剂和仪器
        2.实验方法
            2.1 NIPT检测
                2.1.1 血浆、白细胞分离
                2.1.2 提取纯化血浆中游离DNA(磁珠法)
                2.1.3 高通量测序
            2.2 羊水细胞染色体核型分析
            2.3 荧光原位杂交检测
            2.4 基因组DNA提取(离心柱法)
            2.5 基因组微阵列检测
            2.6 外周血染色体核型分析
            2.7 孕妇染色体拷贝数变异检测
        3.统计学方法
    结果
        1.NIPT检测性染色体非整倍体异常的阳性预测值
        2.性染色体非整倍体异常的假阳性原因分析
            2.1 孕妇性染色体非整倍体异常结果
            2.2 胎盘FISH检测结果
            2.3 孕妇X染色体CNV检测结果
    讨论
第二部分 双胎之一消亡导致非侵入性产前检测假阳性病例研究
    研究对象与方法
        1.研究材料
            1.1 病例
            1.2 主要试剂和仪器
                1.2.1 主要试剂
                1.2.2 主要仪器
        2 实验方法
            2.1 NIPT检测
            2.2 荧光原位杂交
            2.3 荧光定量PCR
            2.4 苏木精-伊红染色
            2.5 琼脂糖凝胶电泳
    结果
        1.各样本重量
        2.不同孕周的NIPT结果
        3.FISH、QF-PCR检测结果
        4.病理学检测结果
        5.基因组DNA电泳结果
        6.双胎之一消亡导致NIPT假阳性的病例汇总
    讨论
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
附录或缩略词表
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童45,X/46,XY嵌合型性腺超声检查的临床价值[J]. 范舒旻,苏喆,宋建明,徐万华,夏焙,周靖然,林洲.  中国超声医学杂志. 2018(05)
[2]孕妇外周血中胎儿有核红细胞捕获方法的研究进展[J]. 程琳,冯春,张元珍.  中华围产医学杂志. 2018 (05)
[3]多种产前诊断技术联合应用防控出生缺陷的探讨[J]. 王芳,韩美艳,姜楠,俞冬熠.  中国优生与遗传杂志. 2018(03)
[4]特纳综合征诊治专家共识[J]. Division of Gonadal disease, Chinese Society of Endocrinology;.  中华内分泌代谢杂志. 2018 (03)
[5]无创产前诊断单基因病的研究策略及进展[J]. 招丽坚,王晨虹.  中国产前诊断杂志(电子版). 2017(03)
[6]通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略[J]. 刘宇,范燕洁,叶荟,王磊,张静敏,肖冰,季星,戴梦瑶.  中华检验医学杂志. 2017 (07)
[7]辅助生殖技术的新进展[J]. 马黔红.  中国计划生育和妇产科. 2017(01)
[8]孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨[J]. 陈熙,肖克林,熊礼宽,梁卉,邵聪文,蓝慧娟.  中国计划生育学杂志. 2016(07)
[9]B超在产前检查中的应用及其局限性[J]. 胡辉春.  海军医学杂志. 2015(03)
[10]出生缺陷及常见出生缺陷早期诊断和干预[J]. 成胜权.  发育医学电子杂志. 2015(01)

硕士论文
[1]母体血浆游离DNA分子浓度及片段完整性的分析[D]. 苗杰.第三军医大学 2012



本文编号：3666923