妊娠期血糖异常者葡萄糖激酶基因突变筛查

发布时间：2022-09-21 18:09

　　目的初步评估葡萄糖激酶（glucokinase,GCK）基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型（maturity onset diabetes of the young 2,MODY2）在妊娠期血糖异常人群中的比例,建立一种识别GCK基因突变的筛查方法。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日在首都医科大学附属北京潞河医院进行孕期检查的妊娠妇女,以孕早期、孕中期及孕后期空腹静脉血糖均≥5. 5 mmol/L,血清三酰甘油至少1次≤1. 43 mmol/L,妊娠24～28周75 g葡萄糖耐量试验2 h增量小于4. 6 mmol/L为筛查条件,对受试者进行葡萄糖激酶基因序列测定。结果共纳入2 454例受试者,符合GCK基因筛查条件者12例,获得外周血DNA标本5例,发现1例GCK基因突变者。结论妊娠期间3次空腹静脉血糖均≥5. 5 mmol/L且血清三酰甘油至少1次≤1. 43 mmol/L且口服葡萄糖耐量试验2 h血糖增量＜4. 6 mmol/L的方法,可以发现GCK基因突变,该类型糖尿病在妊娠期血糖异常人群中比较罕见。 

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 葡萄糖激酶突变筛查条件
        1.2.2 GCK基因突变检测
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 筛查结果
    2.2 GCK基因测序结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国妊娠期血糖异常人群葡萄糖激酶基因突变初步筛查[J]. 王志新,平凡,张茜,郑佳,李明敏,刘一静,张化冰,于淼,李文慧,肖新华.  中华糖尿病杂志. 2014 (06)



本文编号：3680419