产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识

发布时间：2022-09-21 20:10

　　由致病性基因组拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）和基于二代测序（next generation sequencing,NGS）的基因组拷贝数变异测序技术（copy number variation sequencing, CNV-seq）在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域（regions of homozygosity,ROH）的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 刘洪倩,刘俊涛,邬玲仟.  中华医学遗传学杂志. 2019 (04)
[2]染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识[J]. 余永国,沈亦平.  中华儿科杂志. 2016 (06)
[3]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 戚庆炜,王和.  中华妇产科杂志. 2014 (08)



本文编号：3680585