新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价

发布时间：2022-09-29 10:54

　　目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）对于胎儿颈后透明层（nuchal translucency, NT）筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录, 其中有8627例选择进行NIPT筛查, 分析其指征和检查结果, 并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高, 37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中, 可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%, 但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇, 经过早孕期NT筛查, 在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断, 但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性, 后期需加强超声监测。 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用[J]. 付佳,郭敬春,肖纪平,张静,周林,张华,郭云霄,侯慧丽,李霞.  中国计划生育学杂志. 2018(11)
[2]妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局[J]. 马涛,杨晓,岳军,谢兰.  实用妇产科杂志. 2017(02)
[3]染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 戚庆炜,王和.  中华妇产科杂志. 2014 (08)



本文编号：3682461