NIPT-plus在无创产前检测CNV中的临床价值分析

发布时间：2022-11-05 09:56

　　目的探讨无创产前基因检测技术（NIPT-plus）在胎儿染色体拷贝数变异（CNV）筛查中的临床价值。方法选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接受NIPT-plus检测,对检测阳性孕妇均进行羊水细胞染色体核型分析,对比分析NIPT-plus与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。结果本组1014例孕妇经NIPT-plus检测共检出18-三体高风险3例,21-三体高风险4例,13-三体高风险1例,微缺失/微重复5例,性染色体非整倍体3例,以核型分析结果为金标准,NIPT-plus检测18-三体高风险、21-三体高风险及13-三体高风险的阳性预测值均为100.0%,微缺失/微重复的阳性预测值为60.0%,性染色体异常的阳性预测值为66.7%。结论 NIPT-plus在CNV的检测中对常见疾病的阳性预测值较高,而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高,临床中应根据孕妇风险情况合理选择。 

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 NIPT-plus检测
        1.2.2羊水染色体核型分析
        1.2.3 随访
    1.3 统计学处理
2 结果
    2.1 NIPT-plus检测结果及阳性预测值
    2.2 随访结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3702395