一例Pallister-Killian综合征的产前诊断

发布时间：2022-12-08 01:30

　　目的对1例Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA）,为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚（3.6 mm）的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i（12）（p10）[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1（189 216-34 060 203）×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。 

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3713269