染色体微阵列技术在胎儿生长受限产前诊断中的应用

发布时间：2022-12-18 02:32

　　研究背景:胎儿生长受限（Fetal growth restriction,FGR）,与严重的围产期发病率和死亡率相关,发病率约为5-10%。遗传异常是导致胎儿出现生长受限的主要因素之一,胎儿出生后多存在智力障碍,尚无有效治疗方法。传统的细胞核型分析受制于有限的检测能力,已经无法为临床医生或遗传学家提供更多诊断信息。染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术的出现,使得我们对胎儿的遗传改变可以进行更全面更精确的检测。因此,我们联合应用染色体微阵列、荧光定量PCR（QF-PCR）,细胞核型分析三种技术对FGR的遗传异常进行研究。研究目的:1,研究遗传异常在FGR中的发生率和构成情况,FGR的临床特征与遗传异常的关系。2,探讨CMA在FGR产前诊断中的应用价值。3,探讨快速、经济、准确的遗传异常诊断模式。研究设计:纳入本研究的病例均为单胎妊娠,孕龄介于18-32+6周,根据Hadlock C公式,当胎儿预估体重小于同胎龄的第10个百分位时,诊断为胎儿生长受限。经羊水或脐血穿刺术获取胎儿产前诊断样本,排除巨细胞病毒（CMV）宫内感染后,所有纳... 

【文章页数】：118 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第一章 前言
第二章 对象与方法
    2.1 病例选择与分类
    2.2 诊断策略与流程
    2.3 手术取材和胎儿样本处理
    2.4 巨细胞病毒检测
    2.5 荧光PCR快速非整倍体检测(QF-PCR)
    2.6 SNP array检测
    2.7 细胞染色体核型分析
第三章 结果
    3.1 入选研究的病例特点和分组情况
    3.2 先天性巨细胞病毒感染检测结果及病例特征
    3.3.胎儿生长受限的遗传异常检测结果及病例特征
第四章 讨论
    4.1 先天性巨细胞病毒在胎儿生长受限中的感染情况及对妊娠结局的影响
    4.2 胎儿生长受限与遗传异常
第五章 结论
参考文献
攻读学位期间发表的文章
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准[J].   中国产前诊断杂志(电子版). 2011(04)
[2]产前诊断先天性人巨细胞病毒感染安全性和可靠性分析[J]. 邓东锐,闻良珍,陈素华,熬黎明,刘兰清,凌霞珍华.  中国妇幼保健. 2005(15)
[3]中国人体细胞姬式（GTG法）显带染色体的鉴别及其模式图[J]. 卢惠霖,夏家辉,李麓云,戴和平,张思仲.  遗传. 1979(05)



本文编号：3721154