相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用 题录

发布时间：2023-01-12 16:07

　　目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞,同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测,计算SD-HRM技术的敏感度、特异度,并分析两项技术检测结果的一致性,计算Kappa值。结果 1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例,18三体60例,13三体5例,敏感度和特异度均为100%,与染色体核型分析结果一致（Kappa=1）。结论在常见染色体三体的产前诊断中,SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当,作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。 

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【参考文献】：
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本文编号：3730117