叶酸代谢基因多态性以及同型半胱氨酸、维生素B 12 、红细胞叶酸是不良妊娠的重要影响因素

发布时间：2023-03-04 16:16

　　目的:分析云南地区妇女血浆同型半胱氨酸、叶酸和维生素B₁₂水平以及叶酸代谢相关基因多态性和不良妊娠发生的关系,从而为出生缺陷的一级预防提供客观、可靠的科学依据和医学指导,以预防不良妊娠的再次发生。研究对象:收集2017年7月到2017年12月在云南省第一人民医院遗传诊断中心门诊进行孕前咨询妇女及其配偶共2000例作为研究对象并填写叶酸增补调查表。根据统计到的有效调查问卷,分为不良妊娠组和正常妊娠组。不良妊娠史包括:唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿、早产、自发流产、脑部发育异常患儿、其他染色体畸变、胎儿形态畸形早产、胎儿发育受限或停止发育等;每组全部测定血浆同型半胱氨酸、红细胞叶酸、血清叶酸和维生素B₁₂的含量。再根据叶酸增补情况将不良妊娠分为备孕期间服用叶酸组和未服用叶酸组。比较每组血浆同型半胱氨酸、红细胞叶酸、血清叶酸和维生素B₁₂的含量。血浆同型半胱氨酸水平参考范围是5¹5 umol/L,红细胞叶酸水平参考值范围1328.7⁴315.2 nmol/L,血清...

【文章页数】：75 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
英文缩略词表
第一章 前言
    1.1 同型半胱氨酸
        1.1.1 同型半胱氨酸的存在形式和影响因素
        1.1.2 影响同型半胱氨酸代谢的相关基因位点
        1.1.3 高水平同型半胱氨酸在不良妊娠发生上的致病机理
    1.2 叶酸
        1.2.1 影响叶酸代谢的相关基因位点
        1.2.2 叶酸与不良妊娠的发生
            1.2.2.1 叶酸与习惯性流产
            1.2.2.2 叶酸和早产
            1.2.2.3 叶酸与其他出生缺陷疾病
    1.3 维生素B12

        1.3.1 维生素B₁₂代谢功能
        1.3.2 维生素B₁₂缺乏影响因素
        1.3.3 维生素B₁₂缺乏与不良妊娠的发生
第二章 实验材料与方法
    2.1 实验材料
        2.1.1 实验试剂
            2.1.1.1 同型半胱氨酸检测试剂
            2.1.1.2 红细胞叶酸测定试剂
            2.1.1.3 维生素B₁₂测定试剂
            2.1.1.4 DNA提取试剂
            2.1.1.5 聚丙烯酰胺凝胶电泳试剂
    2.2 实验方法
        2.2.1 样本收集
        2.2.2 实验技术路线
        2.2.3 同型半胱氨酸检测
            2.2.3.1 检验原理
            2.2.3.2 操作步骤
        2.2.4 维生素B₁₂检测
            2.2.4.1 检验原理
            2.2.4.2 操作步骤
        2.2.5 叶酸检测
            2.2.5.1 检验原理
        2.2.6 样品DNA提取
            2.2.6.1 实验原理
            2.2.6.2 实验步骤
        2.2.7 PCR的扩增
        2.2.8 PCR产物的酶切
        2.2.9 聚丙烯酰胺凝胶电泳
    2.3 统计学处理
第三章 实验结果
    3.1 Hcy、FA、VitB₁₂以及血清叶酸水平的测定结果比较
        3.1.1 同型半胱氨酸结果比较
            3.1.1.1 同型半胱氨酸检测结果比较
            3.1.1.2 同型半胱氨酸正常与异常人群在不同组别中分布情况比较
        3.1.2 红细胞叶酸结果比较
            3.1.2.1 叶酸检测结果比较
            3.1.2.2 红细胞叶酸正常与缺乏人群在不同组别中分布情况比较
        3.1.3 血清叶酸结果比较
            3.1.3.1 血清叶酸检测结果比较
            3.1.3.2 血清叶酸正常与缺乏人群在不同组别中分布情况比较
        3.1.4 维生素B₁₂结果比较
            3.1.4.1 维生素B₁₂检测结果比较
            3.1.4.2 维生素B₁₂正常与缺乏人群在不同组别中分布情况比较
    3.2 不良妊娠(备孕期间没服用叶酸)组和不良妊娠(备孕期间服用叶酸)组之间Hcy、FA、VitB₁₂以及血清叶酸水平的测定结果的比较
    3.3 叶酸代谢相关基因多态性分析
        3.3.1 不良妊娠的基因型及风险分析
        3.3.2 不良妊娠发生的等位基因频率及风险
        3.3.3 MTHFRC677T,MTRA2756G基因多态性及受检者年龄的关系
        3.3.4 同型半胱氨酸水平以及叶酸基因位点多态性的关系
        3.3.5 红细胞叶酸水平以及叶酸基因位点多态性的关系
第四章 讨论
    4.1 同型半胱氨酸、维生素B₁₂、红细胞叶酸和血清叶酸与不良妊娠
    4.2 叶酸代谢相关基因位点与不良妊娠
第五章 总结与展望
    5.1 全文结论
    5.2 展望
致谢
参考文献
附录A
附录B 攻读硕士期间发表的论文



本文编号：3754595

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