无创产前检测技术在筛查单胎妊娠的孕妇性染色体非整倍体异常的应用价值

发布时间：2023-04-07 01:04

　　目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值。方法:收集2015～2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17 134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测序。对结果提示SCAs且接受有创核型检测的孕妇,经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后行常规羊水细胞核型分析。结果:17 134例孕妇NIPT筛查结果提示性染色体异常112例,检出率为0.654%。其中102例行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型分析显示37例为性染色体异常,总阳性预测值为36.3%。所有性染色体异常类型中,45,XO、47,XXX、47,XXY、47,XYY的阳性预测值分别为19.6%、47.8%、58.3%、50.0%。35例异常核型胎儿中18例(51.4%)选择继续妊娠。结论:NIPT可作为SCAs的产前筛查手段,但其检测效能还需进一步的提高。

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 无创产前检测
        1.2.2 羊水细胞培养和核型分析
        1.2.3 观察指标
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 SCAs检出及胎儿妊娠情况
    2.2 35例胎儿SCAs的孕妇妊娠选择
3 讨论



本文编号：3784775