11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述

发布时间：2023-04-07 22:43

　　11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异。11号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Bechwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)和Silver-Russell综合征(不对称身材-矮小-性发育异常综合征)有关。另11号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。本文对11号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述,以期为11号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。

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【文章目录】：
1 11号染色体三体
    1.1 发生机制及相关报道
    1.2 再发风险评估及遗传咨询
2 11号染色体三体嵌合
    2.1 发生机制及概况
    2.2 11号染色体三体嵌合的临床特征
    2.3 11号染色体三体嵌合的治疗与预后
    2.4 11号染色体三体嵌合的再发风险评估及遗传咨询意见
3 1 1号染色体单亲二体[uniparental disomy of chromosome 11,UPD(11)]
    3.1 UPD(11）概况
    3.2 UPD(11）形成机理UPD(11)
    3.3 UPD(11）的临床特征
    3.4 UPD(11）的治疗及预后
    3.5 UPD(11）的再发风险评估及遗传咨询意见



本文编号：3785475