联合低深度全基因组测序及核型分析在产前诊断中应用

发布时间：2023-06-02 02:00

　　目的探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法于2017年1月1日—2018年12月31日以辽宁沈阳地区516例行羊水产前诊断的单胎妊娠孕妇为研究对象,进行常规G显带核型分析联合CNV-seq技术对胎儿羊水进行染色体分析。结果 CNV-seq检出核型分析漏检的30例染色体拷贝数变异(CNVs),明确13例核型分析提示染色体结构异常的具体位点,并检出5例> 10%嵌合体,但漏检1例低比例(1%)嵌合体和13例被核型分析检出的染色体结构异常。结论 CNV-seq弥补了核型分析技术分辨率低的不足,提高了异常染色体检出率,值得在产前诊断方面推广和应用。

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 羊膜腔穿刺
        1.2.2 培养细胞的染色体核型分析
        1.2.3 CNV-seq检测
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 染色体检测
    2.2 CNV-seq检测
3 讨论



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