22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述

发布时间：2023-06-08 21:36

　　22号染色体三体(简称22-三体)是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同;22号染色体单亲二体[uniparental disomy 22,UPD(22)]临床上少见,母源性或父源性UPD(22)致病原因多为隐性遗传疾病基因发生纯合突变导致。本文主要对22号染色体的三体、嵌合体及单亲二体进行发病机制、临床特征、治疗与预后、再发风险评估与遗传咨询要点等方面的综述。

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 22号染色体三体
    1.1 疾病概述
    1.2 临床特征
    1.3 治疗和预后
    1.4 再发风险评估及遗传咨询意见
2 嵌合型22号染色体三体
    2.1 疾病概述
    2.2 临床特征
    2.3 实验室检查
3 22号染色体单亲二体
    3.1 疾病概述
        3.1.1 由母源性22号染色体隐性遗传病发现UPD的病例
        3.1.2 由父源性22号染色体隐性遗传病发现UPD的病例
        3.1.3 22号染色体母源性UPD
        3.1.4 22号标记染色体与母源性UPD(22）的病例
        3.1.5 母源性UPD(22）合并22三体嵌合病例
    3.2 临床特征
    3.3 治疗与预后



本文编号：3832541