染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断中的应用价值

发布时间：2023-11-02 17:53

　　目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学诊断中的价值。方法:选取经超声提示CHD胎儿的孕妇76例,同时进行染色体核型分析和CMA检测。结果:76例CHD胎儿单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形、心内合并心外异常分别有30例(39.47%)、24例(31.58%)和22例(28.95%);76例CHD胎儿共检出11例(14.47%)染色体核型异常,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征4例,标记染色体2例,臂间倒位1例,平衡易位1例;CMA共检出15例(19.74%)致病性拷贝数变异(CNV),均为已知的致病性异常,包括非整倍体异常7例、亚显微结构CNV改变3例、22q11.1微重复1例、22q11.2微缺失2例、7q11.23微缺失1例、5p15.33微缺失1例;CMA和染色体核型分析对单一心脏畸形、多发心脏畸形和心内合并心外畸形胎儿异常检出率比较均无统计学差异(P>0.05)。CMA对心内合并心外畸形胎儿致病性CNV检出率显著高于单一心脏畸形组。结论:CMA相比染色体核型分析能使CHD胎儿遗传学病因检出率提高5.26%,对于核型分析正常的...

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【文章目录】：
资料与方法
    1 一般资料
    2 研究方法
        2.1 超声检查:
        2.2 样本采集:
        2.3 染色体制片及核型分析:
        2.4 CMA检测:
    3 统计学方法
结 果
    1 76例CHD胎儿超声检查情况
    2 染色体核型分析结果
    3 CMA检测结果
    4 CMA检测结果与染色体核型分析结果比较
讨 论



本文编号：3859472