胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析

发布时间：2024-02-15 12:43

　　目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7 788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例。按NT值分为5组:3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5.0 mm、颈部淋巴水囊瘤组。对各组胎儿染色体疾病、单基因遗传病检出率进行比较。采用χ²检验进行统计学分析。结果①NT增厚胎儿染色体核型异常检出率为22.4%,以21-三体为主(54.1%);45,X胎儿NT值中位数最高。②NT增厚胎儿基因组致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,CNVs)检出率为27.8%;其中核型正常胎儿致病性CNVs检出率为5.0%。③5组胎儿染色体核型异常检出率依次上升,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);各组致病性CNVs检出率依次上升,组间差异有统计学意义(P<0.05)。④单纯性NT增厚与伴有其他超声异常两组染色体核型异常检出率(14.3%与4...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 研究方法
        1.2.1超声检查
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 基本信息
    2.2 NT增厚胎儿染色体核型结果分析
    2.4 NT增厚胎儿染色体核型与CMA结果对比分析
    2.5 5组NT增厚胎儿染色体异常结果分析
    2.6 不伴和伴其他超声异常两组胎儿染色体异常结果
    2.7 NT增厚胎儿其他介入性产前诊断结果
3 讨论
    3.1 胎儿NT增厚与染色体核型异常的相关性
    3.2 胎儿NT增厚与染色体拷贝数变异的相关性
    3.3 胎儿NT增厚与单基因遗传病的相关性



本文编号：3899765