荧光原位杂交在产前诊断中的应用

发布时间：2024-03-14 23:44

　　目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果共收集1 676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1%)、唐氏筛查高危(699例, 41.71%)、无创游离DNA检测高风险(315例, 18.79%)、B超异常(16例, 0.95%)等。FISH检测结果阳性240例(14.13%),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论 FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 FISH检测
        1)胰蛋白消化:
        2)低渗:
        3)固定:
        4)制片:
        5)胃蛋白消化:
        6)原位杂交:
        7)洗脱及封片:
        8)结果判读:
    1.3 染色体核型分析
        1)培养:
        2)消化:
        3)低渗:
        4)固定:
        5)制片及染色:
        6)核型分析:
2 结果
    2.1 患者基本情况
    2.2 羊水细胞FISH检测结果
    2.3 羊水细胞核型分析结果
3 讨论



本文编号：3928224