遗传因素所致的复发性流产的处理

发布时间：2024-05-26 23:32

　　<正>复发性流产(recurrent spontaneous abortio,RSA)或者复发性妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)已知的主要原因包括遗传因素及非遗传因素,遗传因素主要包括染色体异常和单基因缺陷。染色体问题较为明确,夫妻之一染色体异常可能导致反复胚胎染色体异常,而夫妻染色体正常也可能发生反复胚胎新发染色体异常,最终产生RPL。单基因缺陷可以解释部分RPL患者病因。应用全外显子检测技术可以提高不同种类RPL疾病在分子水平上的精确分类,并为未来精准医疗和药物开发提供切入口。植入前胚胎遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)直接对胚胎来源的遗传物质进行分析,筛选整倍体胚胎,是降低流产风险和预防出生缺陷的一级预防措施。

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【文章目录】：
1 RSA或者RPL的常见性和复杂性
2 RSA相关夫妻平衡性染色体重排
    2.1 相互易位
    2.2 罗氏易位
    2.3 倒位
    2.4 染色体插入
    2.5 复杂染色体重排(complex chromosomal rearrangements,CCRs)
3 RSA相关复发性胚胎染色体异常
    3.1 胚胎非整倍体异常
    3.2 胚胎整倍体异常
4 RSA相关基因变异
5 遗传因素RSA治疗现状。



本文编号：3982452