甲型血友病家系的F8基因检测及产前基因诊断

发布时间：2024-06-02 04:59

　　目的:探讨甲型血友病患者及其家属进行基因诊断与产前诊断的临床价值。方法:应用DHPLC、琼脂糖凝胶电泳及Sanger测序法分别对14个血友病家系进行F8致病基因检测,在明确致病突变基础上,对其中6例疑似致病基因携带者进行产前诊断。结果:14例甲型血友病家系中,检出F8基因内含子22倒位6例,F8基因外显子14缺失1例,F8基因编码区移码突变3例,F8基因编码区错义突变4例。通过羊水穿刺产前基因诊断检出异常胎儿4例。结论:通过基因测序的方法对先证者或高度疑似携带者进行基因诊断,明确突变类型及突变位点后对其进行优生优育指导和产前基因诊断,能有效降低甲型血友病的发病率。

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【部分图文】：

图1血友病家系基因诊断及产前诊断路线

回顾分析2014年10月到2018年3月在空军军医大学第一附属医院妇产科进行遗传咨询的14例甲型血友病家系的临床资料(10例先证者存活和4例先证者死亡),基因诊断流程见图1。其中高风险孕妇6例(先证者已死亡3例,存活3例),孕妇年龄21～38岁,平均(27.2±6.4)岁,孕12....

图2甲型血友病家系产前基因诊断结果分析图

表114例有HA阳性家族史家系的基因诊断及产前诊断分析结果家系编号与先证者关系基因检测结果基因诊断结果产前诊断结果1A先证者F8基因内含子22倒位B母亲F8基因内含子22倒位携带者突变2A无先证者F8基因外显子14移码突变c.3870dup....

本文编号：3986891