慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征的全外显子组关联分析及肠道微生物宏基因组学研究

发布时间：2025-01-08 22:58

　　背景:慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征（CP/CPPS）是泌尿外科和男性科门诊最常见的疾病,在男性人群中估计患病率在2-16%之间,主要患病年龄为35-45岁。CP/CPPS的疾病异质性高,病因尚未明确,涉及的生物学机制非常复杂,目前尚无确切的单一病因能够解释其发病机制。家族聚集性和双生子研究提示遗传因素在CP/CPPS的发生中扮演重要角色。同时CP/CPPS被认为是在遗传易感的基础上,多种环境因素作用下发生和发展的复杂性疾病,发病机制涉及感染、免疫和神经精神等多方面因素。最近的研究发现肠道菌群结构和丰度的改变与CP/CPPS存在显著相关性。外显子组芯片覆盖了推定的功能性外显子变异,具有通量高、覆盖面广、敏感度高、精确度高、成本低、效益高等优点,为研究复杂性疾病的遗传机制提供了强有力的工具。目标序列捕获测序是基于二代测序技术的高通量研究手段,利用较少的数据量就可以得到超高的灵敏度和准确度,快速筛选到遗传变异位点。肠道菌群宏基因组鸟枪法测序不仅可以分析肠道细菌的菌群结构还可以分析他们的基因功能。综合利用这些研究策略,可以对人体的遗传背景和肠道菌群的结构和功能在CP/CPPS的发生发展中可能...

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【学位级别】：博士

【部分图文】：

图1-1.全外显子关联研究主成分分析

慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征的全外显子组关联分析及肠道微生物宏基因组学研究2019届博士学位论文

图1-2.单位点分析P值的Q-Q图

39点分析P值的Q-Q图Q-QplotofPvaluefromsinglevarianttest

图1-3.慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征的全外显子组关联研究曼哈顿图

42图1-3.慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征的全外显子组关联研究曼哈顿图Figure1-3.Manhattanplotofexome-wideassociationstudyofchronicprostatitis/chronicpelvicsynd....

图1-6.chr6:32428186-32453191区域连锁不平衡图

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本文编号：4024749