无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习

发布时间：2025-02-05 10:42

　　 目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8; 22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以"t(8;22)"为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8; 22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索。结果该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因。胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3)。母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3)。父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传。经文献检索收集到2例国外患者发生...

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【部分图文】：

图1 胎儿羊水CMA结果

胎儿羊水染色体核型G显带结果为：46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3），提示8号、22号染色体发生非平衡易位。胎儿父亲染色体核型G显带结果正常，母亲染色体核型G显带结果为平衡易位：46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3）。由此可见，胎儿遗传....

图2 母亲外周血及胎儿羊水染色体核型G显带结果

图1胎儿羊水CMA结果4.结局

本文编号：4029709