中晚孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常的研究

发布时间：2017-06-29 04:02

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【摘要】：目的:探讨孕22-30周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。材料与方法:2014年10月至2016年3月中晚孕期在陕西中医药大学第二附属医院行四维超声筛查发现鼻骨缺失的17例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿异常超声声像图特征。结果:17例胎儿产前超声显示:(1)面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中11例胎儿合并多发畸形:5例胎儿心脏畸形(室间隔缺损3例,室间隔缺损合并大血管异常1例,完全型心内膜垫缺损1例),1例全前脑。其他结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,单双侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,双手姿势形态异常等。(2)染色体检查:17例胎儿中9例为21-三体,1例为13-三体,1例为18-三体,6例为正常核型。(4)产后检查及随访:17例胎儿超声及染色体检查后引产11例(尸检1例),出生6例,4例随访无明显异常,2例失访;11例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论:中晚孕期超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少染色体异常胎儿的出生。
【作者单位】： 陕西中医药大学医学技术学院;
【关键词】： 产前超声检查 胎儿鼻骨缺失 染色体异常
【分类号】：R714.5;R445.1
【正文快照】： 鼻骨缺失是超声发现染色体异常的重要软标志[1-2]。超声筛查较传统的绒毛活检、羊水及脐带血穿刺等侵入性检查更简便、安全[3]。本研究对超声发现鼻骨缺失胎儿的异常声像图进行分析,对照染色体核型分析及生后随访结果,探讨超声检出鼻骨缺失在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。

【参考文献】

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1 李玮t

本文编号：496427