75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析

发布时间：2017-06-29 08:02

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【摘要】：目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。
【作者单位】： 江西省妇幼保健院产前诊断中心;
【关键词】： 产前诊断 唐氏综合征 核型分析 羊水
【基金】：江西省卫生与计划生育委员会基金资助项目(20161115)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 唐氏综合征(DS)又称21三体综合征,是一种最常见的先天性染色体疾病,临床表现为智力低下,身体发育迟缓,并可能伴有不同程度的器官畸形,如心脏畸形,至今尚无有效的治疗方法。由于部分DS患儿可以存活至成人,给家庭带来巨大的心理负担和经济负担。近年来,随着血清学筛查和无创胎儿

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1 吴sダ，

本文编号：497086