Miller-Dieker综合征产前诊断1例

发布时间：2017-07-02 09:07

  本文关键词：Miller-Dieker综合征产前诊断1例，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：正Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现~([1])。MillerDieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,其发病率大
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： 产前诊断;特征性面容;Miller-Dieker;无脑回畸形;先天性异常;常染色体遗传;小头畸形;脑回;神经系统异常;超声检查;
【分类号】：R714.55
【正文快照】： Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,其发病

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 孙念怙;贯彻《母婴保健法实施办法》 切实开展产前诊断工作[J];中国妇幼保健;2001年10期

2 杨业洲;产前诊断[J];中国临床医生;2001年08期

3 李龙,付京波,王锋,余奇志,刘刚,黄柳明,刘宝富,雷宇,王淑芹,贾钧,王平;产前诊断先天性胆总管囊肿一例报告及文献综述[J];中华小儿外科杂志;2004年05期

4 邢一玲;王和;;产前诊断实验室建设中的几点体会[J];中国妇幼保健;2007年21期

5 段涛;;建设国内外产前诊断领域学术交流的新型平台[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期

6 贺林;;贺“中国产前诊断杂志(电子版)”创刊[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期

7 ;《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期

8 ;《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年02期

9 张迅;赵小文;;产前诊断中的法律与伦理问题[J];实用妇产科杂志;2008年01期

10 ;《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿[J];中国产前诊断杂志(电子版);2009年01期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 吴sダ，

本文编号：509249