广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析

发布时间：2017-08-02 21:31

  本文关键词：广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析

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【摘要】：目的:研究胎儿地中海贫血(地贫)的发生率及基因型分布,了解胎儿中、重型地贫的检出率,探讨地贫胎儿的血液学指标特点。方法:收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1 571例,其中根据孕周不同分为绒毛(9~11周)143例、羊水(16~20周)1 064例和脐血(20~38周)364例。用XE 4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标(MCV、MCH、Hb)检测。用GapPCR技术检测缺失型α-地贫,反向斑点杂交技术(RDB-PCR)检测β-地贫和非缺失型地贫,可疑标本通过测序确定。结果:在1 571例胎儿中,检测出正常胎儿621例(39.53%),异常胎儿950例(60.47%),其中α-地贫641例(40.80%),β-地贫258例(16.42%),α复合β地贫51例(3.25%)。检出中、重型α-地贫胎儿149例(9.48%),中、重型β-地贫胎儿44例(2.80%),总中、重型地贫的检出率高达12.29%。正常胎儿组的MCV为(113.25±9.20)fl,MCH为(37.71±2.70)pg,Hb为(128.42±22.25)g/L,与正常胎儿组相比,α-地贫1纯合子组(-SEA/-SEA)、α-地贫1杂合子组(-SEA/αα)和Hb H病的MCV、MCH、Hb明显降低(P0.05),静止型地贫组(-α3.7/αα、-α4.2/αα)和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低(P0.05),非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低(P0.05),β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义(P0.05)。结论:α-地贫胎儿血液学指征变化明显,而β-地贫在胎儿期表现隐匿,因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的,尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇,这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生,控制地贫的发生率。不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点,检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。
【作者单位】： 中山大学附属第一医院检验科;新疆医科大学第六附属医院检验科;南昌大学附属第一医院呼吸内科;广东省云浮市人民医院检验科;中山大学附属第一医院儿科;
【关键词】： 地中海贫血 胎儿 产前诊断 基因型 血象特点
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺失或者突变导致珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α链/非α链比例失衡,而引起的溶血性贫血。重型α-地贫胎儿在孕中期或晚期会出现全身水肿、心脏增大、肝脾大,在宫内死亡或者早产后数小时内死亡。重型β-地贫胎儿多于出生后3~6个月

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1 汪受传;研究和发展中医胎儿医学[J];海南医学;1991年03期

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9 黄醒华;孔丽君;;胎儿保健:人类保健的起点[J];中华全科医师杂志;2007年06期

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1 张志德;向瑞萍;;《胎儿期保健》的重要性[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年

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3 骆永凤;;胎儿期甲状腺激素变化的研究[A];面向21世纪的科技进步与社会经济发展（下册）[C];1999年

4 王金锐;杨敬英;王淑敏;刘国辉;王建华;;胎儿肺囊肿超声诊断并引导穿刺治疗1例[A];中华医学会超声医学新进展学术会议论文汇编[C];2004年

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8 郭峰;张振馨;张俊武;许群;赵华路;;载脂蛋白E基因型与胎儿期宫内发育的关系研究[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

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2 山东省平阴县计划生育服务站 史志敏;如何给胎儿做保健[N];中国中医药报;2009年

3 南方周末记者 黄永明;妙取胎儿基因组[N];南方周末;2012年

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