胎儿先天性心脏病相关拷贝数变异研究

发布时间：2017-08-03 05:16

  本文关键词：胎儿先天性心脏病相关拷贝数变异研究

  更多相关文章： 先天性心脏病 拷贝数变异 基因变异 分子机制

【摘要】：目的:已有研究证明拷贝数变异(CNVs)可以导致先天性心脏病,目前国内关于先天性心脏病的CNVs研究较少。探讨致病性CNVs与先天性心脏病的关系及发生率,发现新的致病性CNV,定位其与先天性心脏病的候选基因。方法:选取2013年11月至2015年11月首都医科大学附属北京安贞医院妇产科行利凡诺引产的妊娠合并胎儿先天性心脏病的患者30例。通过全外显子测序技术,对所有引产胎儿行全基因组CNV分析,寻找可能与先天性心脏病相关的CNV区域。结果:在8例胎儿先天性心脏病中发现8个致病性CNV,分别为14q11.2区段650kb缺失,15q11.2区段250kb重复;16q21区段650kb重复,21q21.1-21q21.2区段6.5M缺失;2p22.3区段1.1M重复;14q11.2区段550kb缺失;6q14.1区段350kb重复;11p11.2区段350kb重复,14q11.2区段450kb缺失;22q11.21-22q12.1区段250kb缺失;5p15.33-5p15.2区段1.3M重复,18q22.3-18q23区段7.2M缺失。经过分析得出1例为22q11.21微缺失综合征。结论:1.本实验测序结果得出1例22q11.21微缺失综合征,使CHD发生的危险度增加。2.进一步验证了CNVs与CHD病因学的相关性。3.先天性心脏病的发病机制是一个涉及多基因共同参与、相互作用与调控的复杂过程。因此,以本研究为基础,未来扩展研究CNVs变异表达情况,将有助于进一步完善先天性心脏病分子发病机制。
【关键词】：先天性心脏病 拷贝数变异 基因变异 分子机制
【学位授予单位】：首都医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R714.5
【目录】：

• 摘要4-5
• Abstract5-6
• 前言6-12
• 材料与方法12-20
• 结果20-22
• 讨论22-26
• 结论26-27
• 参考文献27-32
• 文献综述32-48
• 参考文献43-48
• 英文缩略语表48-49
• 攻读学位期间发表论文情况49-50
• 致谢50-51
• 个人简历51

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本文编号：612797